Ringkasan Berita:

• Memahami risiko genetik dapat menjadi langkah penting untuk mendeteksi potensi penyakit sejak dini, bahkan sebelum gejala muncul
• Sejumlah penyakit serius seperti kanker, penyakit jantung, dan diabetes memiliki komponen keturunan yang kuat
• Dengan mengetahui potensi risiko, seseorang dapat mengambil langkah pencegahan yang lebih terarah, seperti menjalani pola hidup sehat yang disesuaikan, skrining, dan sebagainya

TRIBUNNEWS.COM, JAKARTA - Sebagian orang diketahui lebih rentan terhadap penyakit tertentu meskipun telah menjalani gaya hidup sehat. 

Hal ini kerap berkaitan dengan faktor genetik yang diwariskan dari orangtua melalui DNA. Namun, kondisi tersebut bukan berarti seseorang harus pasrah. 

Justru, memahami risiko genetik dapat menjadi langkah penting untuk mendeteksi potensi penyakit sejak dini, bahkan sebelum gejala muncul.

dr. Vincentius Simeon, Ketua Yayasan Satriabudi Dharma Setia (YSDS), menjelaskan sejumlah penyakit serius seperti kanker, penyakit jantung, dan diabetes memiliki komponen keturunan yang kuat.

"Dengan memahami peta genetik kita, kita bisa mengidentifikasi 'bendera merah' atau risiko penyakit jauh sebelum gejala apa pun muncul," katanya dalam diskusi kesehatan di kawasan MH Thamrin, Jakarta Pusat, Senin (6/4/2026).

Baca juga: Bukan Cuma Genetik, Ini Penyebab Tersembunyi Kelainan Janin yang Sering Tak Disadari

Salah satu contoh yang paling dikenal adalah gen BRCA1 dan BRCA2.

Perempuan yang memiliki mutasi pada gen ini berisiko lebih tinggi terkena kanker payudara dan ovarium.

"Informasi ini bukan untuk menakut-nakuti, melainkan untuk memberdayakan," jelas dr. Vincentius.

Dengan mengetahui potensi risiko tersebut, seseorang dapat mengambil langkah pencegahan yang lebih terarah, seperti menjalani pola hidup sehat yang disesuaikan, melakukan skrining lebih dini, serta berkonsultasi dengan tenaga medis untuk strategi pencegahan jangka panjang.

Dengan kata lain, DNA tidak lagi dipandang sebagai vonis, melainkan sebagai peta jalan untuk mengantisipasi risiko kesehatan secara lebih bijak.

Seiring perkembangan teknologi, deteksi dini kini juga semakin mudah dilakukan. 

Prosedur medis yang sebelumnya invasif dan berisiko perlahan mulai ditinggalkan, digantikan dengan metode yang lebih sederhana seperti tes darah.

Melalui kolaborasi YSDS dan Ultima Genomics, teknologi genomik memungkinkan deteksi dini kelainan janin seperti Down Syndrome serta pemantauan sel kanker pascaterapi dengan tingkat akurasi tinggi melalui pemanfaatan UG200 Series. 

Sebelumnya, pemeriksaan kromosom janin umumnya dilakukan melalui prosedur amniosentesis, yakni pengambilan cairan ketuban menggunakan jarum yang dimasukkan ke dalam perut ibu.

"Prosedur seperti itu memiliki risiko infeksi dan bahkan keguguran," jelas Dr. Jason Kang, General Manager Asia Ultima Genomics.

Kini, metode tersebut mulai tergantikan oleh Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) yang hanya membutuhkan sampel darah ibu hamil.

"Dari darah ibu, kita bisa menangkap DNA bayi yang 'mengambang' di dalamnya. Dari sana, kita bisa melakukan sekuensing untuk memeriksa kelainan kromosom, seperti Trisomi 21 atau Down Syndrome," terang Dr. Jason Kang.

Tak hanya untuk ibu hamil, ini juga membawa terobosan dalam pemantauan kanker. 

Setelah menjalani pengobatan seperti operasi atau kemoterapi, pasien tetap perlu memastikan tidak ada sisa sel kanker yang berpotensi menyebabkan kekambuhan.

(Tribunnews.com/ M Alivio Mubarak Junior)