TRIBUNNEWS.COM - Spinal Muscular Atrophy adalah penyakit neuromuskular genetik yang menyebabkan otot menjadi lemah.

Orang yang menderita Spinal Muscular Atrophy kehilangan jenis sel saraf tertentu di sumsum tulang belakang yang mengontrol gerakan otot.

Tanpa neuron motorik ini, otot tidak menerima sinyal saraf yang membuat otot bergerak.

Penyakit Spinal Muscular Atrophy menyebabkan otot-otot tertentu menjadi lebih kecil dan lebih lemah karena jarang digunakan.

Meski menyebabkan kelemahan pada tulang belakang, Cleveland clinic mengatakan penyakit ini tidak mempengaruhi saraf dan daya pikir anak.

Berikut ini penyebab, gejala, dan jenis Spinal Muscular Atrophy.

Baca juga: Meredakan Nyeri Kronis dengan Teknik Spinal Cord Stimulation

Penyebab Spinal Muscular Atrophy

Spinal Muscular Atrophy adalah penyakit yang diturunkan melalui keluarga.

Seorang anak dapat memiliki Spinal Muscular Atrophy karena mereka memiliki dua salinan gen yang rusak, satu dari setiap orang tua.

Ketika ini terjadi, tubuh mereka tidak akan dapat membuat jenis protein tertentu.

Tanpa itu, sel-sel yang mengendalikan otot mati.

Ketika anak tersebut tumbuh dewasa, mereka dapat mewariskan gen yang rusak kepada anak mereka sendiri.

Baca juga: Mengenal Spinal Cord Injury: Penyebab, Gejala, hingga Pencegahannya

Gejala umum Spinal Muscular Atrophy

Menurut NHS, gejala Spinal Muscular Atrophy meliputi:

- lengan dan kaki floppy atau lemah

- masalah gerakan – seperti kesulitan duduk, merangkak atau berjalan
- otot berkedut atau gemetar (tremor)

- masalah tulang dan persendian – seperti tulang belakang yang melengkung tidak biasa (skoliosis)

- masalah menelan

- kesulitan bernafas

Spinal Muscular Atrophy tidak mempengaruhi kecerdasan atau menyebabkan ketidakmampuan belajar.

Baca juga: Spinal Muscular Atrophy, Penyakit Akibat Defisiensi Protein yang Bisa Muncul Sejak Bayi Lahir

Jenis Spinal Muscular Atrophy

Berikut ini empat jenis Spinal Muscular Artophy menurut Cleveland clinic.

Tipe 1 (parah)

Sekitar 60 persen orang dengan Spinal Muscular Atrophy memiliki tipe 1 atau disebut juga penyakit Werdnig-Hoffman.

Gejala Spinal Muscular Atrophy dapat muncul saat lahir atau dalam enam bulan pertama kehidupan bayi.

Bayi dengan Spinal Muscular Atrophy tipe 1 mengalami kesulitan menelan dan mengisap.

Mereka tidak bisa mengangkat kepala atau duduk.

Ketika otot terus melemah, anak-anak menjadi lebih rentan terhadap infeksi pernapasan dan paru-paru yang kolaps (pneumotoraks).

Sebagian besar anak-anak dengan Spinal Muscular Atrophy tipe 1 meninggal sebelum ulang tahun kedua mereka.

Tipe 2 (menengah)

Gejala Spinal Muscular Atrophy tipe 2 (penyakit Dubowitz) muncul ketika seorang anak berusia antara enam bulan dan 18 bulan.

Jenis ini cenderung mempengaruhi tungkai bawah. Anak-anak dengan Spinal Muscular Atrophy tipe 2 mungkin bisa duduk, namun tidak bisa berjalan.

Sebagian besar anak dengan Spinal Muscular Atrophy tipe 2 hidup sampai dewasa.

Tipe 3 (ringan)

Gejala Spinal Muscular Atrophy tipe 3 (penyakit Kugelbert-Welander atau remaja-onset SMA) muncul setelah 18 bulan pertama.

Beberapa orang dengan tipe 3 tidak memiliki tanda-tanda penyakit sampai dewasa awal.

Gejala tipe 3 termasuk kelemahan otot ringan, kesulitan berjalan dan sering mengalami infeksi pernapasan.

Seiring waktu, gejala dapat memengaruhi kemampuan berjalan atau berdiri.

Spinal Muscular Atrophy tipe 3 tidak secara signifikan memperpendek harapan hidup.

Tipe 4 (dewasa)

Bentuk dewasa yang langka dari Spinal Muscular Atrophy biasanya tidak muncul sampai pertengahan 30-an.

Gejala kelemahan otot berkembang perlahan, sehingga kebanyakan orang dengan tipe 4 tetap bergerak dan menjalani kehidupan penuh.

(Tribunnews.com/Yunita Rahmayanti)

Artikel lain terkait Spinal Muscular Atrophy