TRIBUNNEWS.COM - Berikut ini pengertian dan penjelasan mengenai down syndrome atau sindrom down.

Menurut Kamus Besar Bahasa Indonesia (KBBI), sindrom adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh kemunculan kromosom ekstra pada kromosom 21, ditandai dengan retardasi mental serta ciri fisik berupa wajah datar, telinga kecil, mata miring, dan mulut kecil.

Sindrom down merupakan kelainan genetik yang menyebabkan penderitanya memiliki tingkat kecerdasan yang rendah dan kelainan fisik.

World Health Organization (WHO) memperkirakan setiap tahunnya terdapat 3.000 dan 5.000 bayi terlahir dengan kondisi down syndrome setiap tahunnya.

Dikutip dari pudatin.kemkes.go.id, kelainan genetik sindrom down ini pertama kalinya dikenal oleh Dr John Langdon Down pada tahun 1866.

Baca juga: Diduga sebagai YouTuber Star Syndrome dalam Konten Bunga Zainal, Ria Ricis: Jangan Lupa Senyum

Adapun ciri-ciri yang tampak pada penderita down syndrome ini yakni tinggi badan pendek, kepala mengecil, hingga hidung yang datar menyerupai mongoloid.

Selain itu ada juga penyebab, gejala, dan jenis anak yang mengalami kelainan sindrom down ini.

Penyebab sindrom down

- Trisomi 21

Trisomi 21 merupakan penyebab sindrom down yang paling sering terjadi.

Hal ini disebabkan setiap sel tubuh memiliki salinan ekstra kromosom 21.

- Mosaik

Pada penyebab mosaik ini, salinan ekstra dari kromosom 21 hanya menempel di beberapa sel.

Sehingga penderita sindrom down mosaik tidak terlalu terlihat jelas seperti pada trisomi 21.

- Translokasi

Penderita sindrom down translokasi ini dikarenakan salinan ekstra dari kromosom 21 menempel di kromosom lain.

Penyebab sindrom down translokasi ini dapat diturunkan dari genetik orang tua ke anaknya.

Gejala sindrom down

Selain penyebabnya, ada juga gejala-gejala umum dari penderita sindrom down ini sebagaimana yang dilansir laman Herminahospitals.com.

- Penampilan wajah yang khas, misalnya memiliki tulang hidung rata dan telinga yang kecil;

- Ukuran kepala lebih kecil dan bagian belakangnya datar;

- Mata agak naik ke atas dengan lipatan kulit keluar dari kelopak mata atas dan menutupi sudut mata bagian dalam;

- Muncul bintik-bintik putih di bagian hitam mata (disebut bintik Brushifield);

- Leher pendek dengan kulit di belakang leher terlihat agak kendur;

- Mulut berukuran kecil dan lidah yang terjulur;

- Otot kurang terbentuk dengan sempurna;

- Ada celah antara jari kaki pertama dan kedua;

- Telapak tangan yang lebar dengan jari-jari yang pendek dan satu lipatan pada telapak;

- Berat dan tinggi badan rendah dibanding rata-rata.

Jenis sindrom down

Untuk jenis sindrom ini dibagi dari jumlah kombinasi kromosomnya, yakni:

- Mosaicism

Untuk jenis mosaicism ini kombinasi sel mengandung 46 kromosom biasa dan beberapa mengandung 47.

Pada jenis sindrom down ini hanya menyumbang 1 persen dari seluruh jenis yang ada dan memiliki sedikit karateristik dari lainnya.

- Translocation

Pada jenis ini, jumlah total kromosom dalam sel tetap 46 dengan salinan kromosomnya 21 penuh atau parsial tambahan pada kromosom lainnya.

Sindrom translocation ini menyumbang 4 persen dari kasus lainnya dan memiliki lebih banyak karateristiknya.

(Tribunnews.com/Pondra Puger)