Pentingnya Pemeriksaan Skrining di Awal Kehamilan untuk Deteksi Kelainan Genetika pada Janin
Wanita pada usia kehamilan muda disarankan melakukan pemeriksaan secara rutin, salah satunya melalui Non Invasive Prenatal Test.
Penulis: Choirul Arifin
Editor: Dewi Agustina
Tidak hanya pada kehamilan tunggal, DNAHope juga ternyata dapat dilakukan pada kehamilan kembar
"Pengujian di lab ini akan memberikan informasi mengenai status kromosom bayi Anda dengan hasil terpercaya yang tidak dapat disaingi oleh tes skrining lainnya."
Baca juga: 7 Makanan Sehat untuk Ibu Hamil Cegah Stunting, Mulai dari Telur, Susu, Ikan Berlemak hingga Alpukat
DNAHope akan memberikan informasi mengenai status kromosom bayi Anda dengan hasil terpercaya yang tidak dapat disaingi oleh tes skrining lainnya.
"Semoga melalui produk ini kita dapat memberikan pelayanan terbaik dan juga terjangkau oleh masyarakat," terang Managing Director PT Diagnos Laboratorium Utama Tbk. (DGNS), dr. Dennis Jacobus, Sp.PK dalam keterangan tertulis yang dikutip Minggu (12/3/2023).
Untuk memudahkan pasien, lab seperti Diagnos Laboratorium membuka layanan homecare service melalui call centre Diagnos untuk pemeriksaan NIPT pada proses pengambilan sampel ke rumah pasien.
Menurut dr. Dennis Jacobus, SpPK, DNA Hope sangat bermanfaat untuk mengetahui kondisi kromosom janin. Secara normal, manusia memiliki 23 pasang kromosom, atau tepatnya berjumlah 46.
Kekurangan atau kelebihan satu saja akan mengakibatkan kelainan genetik yang akan berdampak besar pada kehidupan janin setelah lahir, seperti trisomi 21 (Sindrom Down), trisomi 18 (Sindrom Edwards), trisomi 13 (Sindrom Patau).
Pemeriksaan DNAHope dilakukan dengan hanya mengambil 10 mL darah dari vena ibu untuk memeriksa materi genetik janin dari plasenta yang ikut bercampur di dalam darah ibu, sehingga tidak membahayakan janin.
Lalu dianalisis fragmen-fragmen DNA yang dikenal sebagai cell-free DNA. Fragmen ini bisa berasal dari DNA ibu ataupun dari DNA plasenta.
Plasenta umumnya memiliki materi genetik yang identik dengan janin. Hanya pada kejadian langka seperti confined placental mosaicusm, dimana terjadi abnormalitas jumlah kromosom pada plasenta , tetapi jumlah kromosom pada janin tetap normal.
Karena dilakukan secara noninvasif, pemeriksaan ini relatif aman untuk ibu dan janin dengan tingkat akurasi hingga 99 persen. Akurasi tinggi juga disertai kapasitas analisis besar dengan menggunakan teknologi Next Sequencing Generation (NGS) dan Digital PCR.
Kali ini, Laboratorium Diagnos menggandeng Qiagen sebagai Perusahaan penyedia alat Digital PCR untuk memenuhi kebutuhan pemeriksaan skrining genetic ini.
Pekan lalu, Laboratorium Diagnos mengadakan Grand Launching pemeriksaan DNAHope, dimana sebelumnya hanya terdapat 3 tipe pemeriksaan skrining genetic yaitu DNAHope Signature, DNAHope Basic, dan DNAHope Twins. Sekarang terdapat penambahan 2 tipe pemeriksaan baru yaitu DNAHope Lite dan DNAHope XY.
Pemeriksaan DNAHope Lite dapat mengetahui kelainan trisomi 21 (Sindrom Down), trisomi 18 (Sindrom Edwards), trisomy 13 (Sindrom Patau), dan jenis kelamin.