Pentingnya Pemeriksaan Skrining di Awal Kehamilan untuk Deteksi Kelainan Genetika pada Janin
Wanita pada usia kehamilan muda disarankan melakukan pemeriksaan secara rutin, salah satunya melalui Non Invasive Prenatal Test.
Penulis: Choirul Arifin
Editor: Dewi Agustina
Sedangkan, pemeriksaan DNAHope XY dapat mengetahui jenis kelamin sejak awal kehamilan. Keuntungan yang didapat dari tipe baru ini diantaranya waktu tunggu hasil yang lebih cepat yaitu 3─5 hari, dengan harga yang lebih murah.
Sehingga, dapat menjadi pilihan bagi ibu hamil untuk melakukan skrining genetik. Pemeriksaan DNAHope ini penting dilakukan oleh ibu hamil karena risiko terjadinya kelainan (abnormalitas) kromosom meningkat seiring dengan bertambahnya usia.
Sampel darah ini diproses dengan menggunakan teknologi canggih sehingga menghasilkan akurasi data pada gen-gen yang di analisis. Hasil dapat berupa risiko rendah (low risk) atau risiko tinggi (high risk) terhadap kemungkinan kelainan bawaan yang diperiksa.
Meskipun memiliki akurasi tinggi, pemeriksaan ini merupakan skrining yang perlu dikonsultasikan dengan dokter dan dikonfirmasi dengan pemeriksaan lanjutan.
Menurut dr Dennis Jacobus, NIPT sangat bermanfaat untuk mengetahui kondisi kromosom janin. Secara normal, manusia memiliki 23 pasang kromosom, atau tepatnya berjumlah 46.
Kekurangan atau kelebihan satu saja akan mengakibatkan kelainan genetik yang akan berdampak besar pada kehidupan janin setelah lahir, seperti trisomy 21 (sindrom down), trisomy 18 (sindrom Edwards), trisomy 13 (sindrom patau) dan mikrodelesi.
"Uji NIPT dapat memeriksa jumlah kromosom, baik untuk mendeteksi kehilangan kromosom atau duplikasi kromosom yang disebut aneuploidi. Fenomena ini sering dikaitkan dengan cacat mental atau fisik dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda," jelasnya.
Pemeriksaan dilakukan dengan cara mengambil darah dari vena ibu untuk memeriksa materi genetik janin dari plasenta yang ikut bercampur di dalam darah ibu, sehingga tidak membahayakan janin.
Lalu dianalisis fragmen-fragmen DNA yang dikenal sebagai cell-free DNA. Fragmen ini bisa berasal dari DNA ibu ataupun dari DNA trofoblas plasenta.
Plasenta sering memiliki materi genetik yang identik dengan janin, sehingga NIPT dapat mendeteksi kelainan genetik janin.
Karena dilakukan secara non invasif, pemeriksaan ini relatif aman untuk ibu dan janin dengan tingkat akurasi hingga 99 persen.
Akurasi tinggi juga disertai kapasitas analisis besar dengan menggunakan teknologi Next Sequencing Generation (NGS) dan Multiplex Digital PCR Qiagen.
Sample diproses dengan menggunakan teknologi canggih sehingga menghasilkan akurasi data pada gen-gen yang di analisis.
Hasil dapat berupa risiko rendah (low risk) atau risiko tinggi (high risk) terhadap kemungkinan kelainan bawaan yang diperiksa.