Laporan Wartawan Tribunnews.com, Apfia Tioconny Billy
TRIBUNNEWS.COM, JAKARTA — Pernikahan pada sesama pembawa sifat (minor) penyakit talasemia harus dihindari karena akan menghasilkan keturunan yang akan menderita thalasemia mayor.
Penyakit talasemia ini memang merupakan penyakit keturunan atau genetik dan bukan jenis penyakit menular jadi sangat dipengaruhi oleh gen orangtua.
Spesialis penyakit dalam, Dr. T. Djumhana Sp.PD pun menjelaskan pola penurunan sifatnya yaitu jika kedua orangtua membawa sifat talasemia (minor) maka kemungkinan mendapatkan anak talasemia mayor (parah) sebesar 25 persen pada setiap kehamilan.
“Misalnya anak pertama 25 persen bisa terkena thalasemia mayor, anak kedua ketiganya hanya pembawa sifat saja, anak keempat normal bisa seperti itu,” papar Dr. Djumhana di Kementerian Kesehatan, Senin (20/5/2019).
Kemudian kalau seorang dari kedua orangtua membawa sifat tidak akan menghasilkan anak dengan talasemia mayor, hanya 50 persen akan menhasilkan keturunan yang pembawa sifat talasemia.
Sedangkan jika seorang dari kedua orangtua membawa sifat talasemia mayor maka 100 persen anak-anak yang dilahirkan akan memiliki gen pembawa sifat talasemia.
“Yang memgkhawatirkan kan yang mayor. Nah yang kita hrus latih adalah pencegakannya makanya kita cari pembawa sifatnya,” ungkap dr. Djumhana.
Pasien dengan talasemia mayor membutuhkan transfusi rutin seumur hidupnya yang frekuensinya setiap empat minggu sekali jika tidak akan mengalami komplikasi seperti perubahan bentuk fisik, gangguan tumbuh kembang.
Pasien dengan talasemia atau yang terdeteksi pada anak yang sudah besar juga membutuhkan transfusi, tetapi tidak sesering thalassemia mayor.
Sementara itu, pasien dengan talasemia minor atau hanya pembawa sifat umumnya tidak menunjukkan gejala dan tidak membutuhkan transfusi.
Talasemia memiliki tanda dan gejala seperti pucat kronik, kuning, perubahan bentuk wajah, perut membesar, kulit semakin menghitam, tinggi badan tidak seperti teman sebaya, dan pertumbuhan seks sekunder yang terhambat.
Maka dari itu pentingnya skrining talasemia sebelum pasangan memutuskan menikah untuk mengetahui riwayat keluarga dengan talasemia dan memeriksakan darah untuk mengetahui adanya pembawa sifat talasemia sedini mungkin.