6.       Pemeriksaan Laboratorium

Pemeriksaan laboratorium untuk diagnosis thalasemia  meliputi : Pemeriksaan darah lengkap (Hb, MCV, MCH, RDW dan hitung retikulosit). Pemeriksaan darah hapus untuk melihat morfologi sel darah. Pemeriksaan Hbelektroforesis guna mengukur jenis  dan jumlah hemoglobin, meliputi  : HbA, HbA2 dan HbF, berguna untuk membedakan jenis thalasemia.  Uji kadar zat besi (SI,TIBC dan feritin) untuk membedakan dengan anemia defisiensi Fe. Serta uji genetik untuk mendeteksi adanya mutasi genetik penyebab thalasemia.

7.       Terapi Saat Ini

Terapi thalasemia saat ini bervariasi tergantung pada tingkat keparahan dan kondisi penderita . Beberapa strategi pengobatan yang umum meliputi: Transfusi darah rutin untuk mengelola anemia. Dengan membuat pasien memiliki kadar hemoglobin yang optimal maka setidaknya kualitas hidup akan lebih baik. Terapi kelasi besi  untuk membuang kelebihan zat besi yang terakumulasi akibat transfusi berulang, dimana tumpukan zat besi di tubuh berpotensi menyebabkan kerusakan organ. Suplemen asam folat juga penting untuk mendukung pembentukan sel darah merah.

8.       Terapi Masa Mendatang

Para ahli telah banyak melakukan penelitian  terapi untuk thalasemia, Meskipun cukup banyak yang gagal, tetapi ada beberapa penelitian yang  memberikan harapan baru seperti : Terapi gen untuk memperbaiki defek genetik yang mendasari penyakit ini. Penggunaan obat-obatan baru yang dapat meningkatkan produksi hemoglobin. Terapi berbasis sel punca yang berpotensi menyembuhkan kondisi ini dengan memperbaiki atau mengganti sel darah yang rusak.  

9.       Skrining dan Diagnosis Prenatal

Skrining untuk thalasemia dapat dilakukan melalui tes darah yang sederhana . Diagnosis prenatal dapat dilakukan menggunakan teknik seperti amniosentesis atau chorionic villus sampling (CVS) untuk mendeteksi gen thalasemia pada janin. Skrining pra nikah pun perlu dilakukan untuk “memutus” rantai penyakit.

10.   Dukungan dan Manajemen

Orang dengan thalasemia memerlukan manajemen jangka panjang yang mencakup:  Dukungan dari tim medis dan mungkin perlu dukungan psikologis. Pendidikan tentang penyakit untuk pasien dan keluarga serta pentingnya pemantauan kesehatan secara rutin. Peran rumah sakit dengan  menyediakan unit thalasemia perlu diapresiasi mengingat kompleksitas thalasemia.