Mengidap Progresia, Remaja Nihal Tampak seperti Kakek-kakek

Tribunnews.com — Dari segi usia, Nihal (14) seumuran dengan remaja lainnya. Namun, ada yang membedakan fisik remaja yang berdomisili di pinggiran Mumbai, India, itu dengan teman-teman lainnya.

Kulit keriput yang kendur dan dipenuhi bercak hitam merepresentasikan dirinya seperti orang tua. Selain itu, rambut yang seharusnya tumbuh subur telah rontok tanpa tersisa sehelai pun.

"Anak saya mengalami penuaan delapan kali lebih cepat dari siklus manusia normal," terang ayah Nihal, Srinivas, seperti dikutip Mirror.

Keluarga Nihal baru mengetahui kelainan genetik terhadap sulung dari tiga bersaudara tersebut sejak lima tahun lalu.

Secara medis, dia mengidap Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS). Namun, secara harafiah, disebut Progeria atau penuaan dini.

Keanehan pada tubuh Nihal mulai terlihat sejak usianya belum genap 2 tahun. Awalnya, kata Srinivas, anaknya lahir dan tumbuh normal hingga usia 18 bulan.

Tiba-tiba mucul beberapa belang berupa bintik-bintik hitam di kulitnya. Tumbuh kembangnya pun kian bermasalah saat kulitnya terlihat menua dengan cepat.

Lalu, rambutnya rontok perlahan hingga kepalanya plontos. Sendi-sendinya menjadi lemah serta berat dan tinggi badannya pun jauh dari proporsi remaja normal.

Saat ini, Nihal memiliki tinggi 4 kaki atau sekitar 130 cm dengan berat 12,5 kilogram.

Dengan kondisi seperti itu, Nihal pun terpaksa berhenti sekolah karena selalu diejek teman-teman sebayanya. Padahal, kondisi dan kemampuan otaknya sendiri tetap normal seperti remaja seusianya.

Nihal sempat mendapat uji klinis di pusat Yayasan Penelitian Progeria di Boston, AS, Desember tahun lalu.

Dokter menggunakan obat kanker yang disebut Lonafarnib dan membalikkan perubahan dalam pembuluh darah, dengan harapan dapat memperlambat proses penuaan terhadap tubuhnya.

Pengobatan tersebut diklaim dapat membuat hidupnya lebih lama, serta dapat membantunya meningkatkan fleksibilitas sendi dan mendapatkan bobot badan lebih, kira-kira 2 kilogram.

"Kami (keluarga) tidak peduli berapa lama dia bisa bertahan hidup. Saat ini, kami hanya mencoba memenuhi setiap keinginannya untuk mengurangi beban psikologisnya," papar Srinivas.

Berdasarkan hasil pemeriksaan medis, sindrom Progeria disebabkan oleh mutasi gen LMNA, atau lamin A. Gen itu bertanggung jawab untuk memproduksi protein yang membantu menjaga integritas struktural dari inti dalam sel.