TRIBUNNEWS,COM, KUNMING – Haoyang baru berusia dua tahun. Ia tidak bisa bergerak atau berbicara.

Harapan hidupnya tinggal beberapa bulan lagi akibat penyakit genetik. Tapi tak ada obatnya di China. Berobat ke luar negeri pun tak bisa, semua perbatasan tertutup akibat pandemi Covid-19.

Ayahnya, Xu Wei, tak terima keadaan ini. Ia pun mengubah bagian dari apartemennya menjadi laboratorium. Ia membuat sendiri obat untuk Haoyang, yang setidaknya bisa mengurangi gejalanya.

"Saya benar-benar tidak punya waktu untuk memikirkan apakah akan melakukannya atau tidak. Itu memang harus dilakukan," kata Xu (30) kepada AFP dari lab DIYnya di apartemen di Kunming barat daya.

Haoyang menderita Sindrom Menkes, suatu kelainan genetik yang memengaruhi proses tembaga di dalam tubuh. Tembaga sangat penting untuk perkembangan otak dan sistem saraf.

Baca juga: Gangguan dan Kelainan Sistem Gerak, Ini Upaya Mencegah dan Mengatasinya

Baca juga: CDC Sebut Orang dengan Kelainan Imun Bisa Dapatkan Vaksin Covid-19 Dosis ke-4

Penderita jarang bertahan hidup di atas usia tiga tahun.

Xu, yang hanya memiliki pendidikan sekolah menengah dan menjalankan bisnis online kecil sebelum putranya jatuh sakit, bertekad memberi kesempatan anaknya berjuang untuk hidup.

"Meskipun dia tidak bisa bergerak atau berbicara, dia memiliki jiwa dan merasakan emosi," kata Xu sambil memangku Haoyang dan memberinya madu bercampur air.

Setelah diberi tahu bahwa penyakit itu tidak dapat disembuhkan dan satu-satunya obat yang dapat membantu meringankan gejala tidak tersedia di China, Xu mulai meneliti dan belajar sendiri tentang obat-obatan.

"Teman-teman dan keluarga saya menentangnya. Mereka bilang itu tidak mungkin," kenangnya.

Baca juga: Bayi dengan Kelainan Bawaan Berisiko Weight Faltering

Baca juga: Kasus Mayat Wanita Terbungkus Selimut di Sungai Terungkap, Pelaku Memiliki Kelainan

Sebagian besar dokumen online tentang Sindrom Menkes dalam bahasa Inggris.

Xu tidak kalah akal. Ia  menggunakan terjemahan online untuk memahaminya, sebelum mendirikan laboratorium rumah di gym ayahnya.

Saat mengetahui bahwa histadin tembaga dapat membantu, Xu menyiapkan peralatan untuk membuatnya sendiri.

Ia mencampur tembaga klorida dihidrat dengan histidin, natrium hidroksida, dan air.

Terhalang Covid-19

Baca juga: Nyeri Akibat Kelainan Saraf Trigeminal Neuralgia, Ketahui Penyebab dan Metode Penyembuhannya

Xu sekarang memberi Haoyang dosis harian obat buatan sendiri. Obat ini memberi sebagian tembaga yang hilang dari tubuh anaknya.

“Ahli kimia amatir” ini mengklaim bahwa beberapa tes darah kembali normal dua minggu setelah ia memulai perawatan.

Ia mengatakan, anaknya tidak bisa berbicara. Tetapi dia memberikan senyum persetujuan ketika ayahnya mengusap kepalanya dengan lembut.

Istrinya, yang tidak mau disebutkan namanya, merawat putri mereka yang berusia lima tahun di tempat terpisah di kota tersebut.

Organisasi Penyakit Langka menyebutkan, Sindrom Menkes lebih banyak terjadi pada anak laki-laki daripada anak perempuan.

Baca juga: Apa Itu Hipospadia? Kelainan sejak Lahir yang Diidap Aprila Manganang, Mantan Atlet Voli

Diperkirakan satu dari 100.000 bayi lahir dengan penyakit ini secara global.

Menurut Xu, informasi atau data tentang penyakit ini sangat sedikit. Namun perusahaan farmasi tidak berminat memproduksi karena pengobatan "tidak memiliki nilai jual dan penggunanya sedikit".

Ia mengatakan akan membawa anaknya berobat ke luar negeri jika keadaan normal. Sayangnya Covid-19 telah membuat pemerintah China menutup sebagian besar perbatasannya sejak awal pandemi Covid-19.

Inilah yang memacu Xu membuat sendiri obat bagi anaknya, meski tak sedikit yang mencibirnya.

"Awalnya, saya pikir itu hanya lelucon," kata kakek Haoyang, Xu Jianhong.

Baca juga: Kelainan Genetik Sindrom Waardenburg di Balik Indahnya Mata Biru Anak-anak di Kendari

“(Saya pikir) itu adalah misi yang mustahil baginya," katanya.

Namun enam minggu setelah menekuninya, Xu memproduksi botol histidin tembaga pertamanya.

Untuk mengujinya, ia terlebih dahulu bereksperimen dengan kelinci dan kemudian menyuntikkan pengobatan ke tubuhnya sendiri.

"Kelinci-kelinci itu baik-baik saja, saya baik-baik saja, jadi saya mencobanya pada anak saya," katanya.

Merasa yakin, Xu kemudian mulai meningkatkan dosis secara bertahap.

Baca juga: Alami Kelainan di Kaki, Nagita Terkejut Saat Tahu Permasalahannya: Gak Pernah Aku Sadari Selama Ini

Efek Meringankan

Tapi obat yang diproduksi Xu bukannya penyembuh penyakit anaknya.

Profesor Annick Toutain, spesialis penyakit langka di Rumah Sakit Universitas Tours di Prancis, mengatakan pengobatan tembaga hanya efisien terhadap kelainan genetik tertentu dan jika diberikan sangat awal, dalam tiga minggu pertama kehidupan".

Setelah batas waktu itu, katanya, pengobatan akan meringankan gejala, "tanpa mengarah ke pemulihan".

Xu pun dapat menerima penjelasan itu. Setidaknya obat itu dapat memperlambat penyakit.

Terapi gen

Baca juga: Gilang Bungkus Ngaku Mengidap Kelainan Sejak Kecil, Tertarik dengan Orang Berselimut Kain

Perjuangan Xu membuahkan simpati.

Laboratorium biotek internasional VectorBuilder tertarik, dan sekarang melakukan penelitian terapi gen Sindrom Menkes bersama Xu.

Kepala ilmuwan perusahaan Bruce Lahn menggambarkannya sebagai "penyakit langka di antara penyakit langka".

Uji klinis dan tes pada hewan direncanakan untuk beberapa bulan ke depan.

Xu bahkan telah dihubungi oleh orang tua lain yang anaknya telah didiagnosis dengan penyakit yang sama. Mereka memintanya Xu merawat anaknya. Namun Xu menolaknya.

Baca juga: 12 Potret Orang dengan Kelainan Genetik Unik, Ada yang Mata Warna Ungu hingga Jari Kaki Berselaput

"Saya hanya bisa bertanggung jawab atas anak saya," katanya kepada AFP.

Otoritas kesehatan China mengatakan mereka tidak akan campur tangan selama Xu hanya melakukan pengobatan untuk digunakan di rumah.

Dr Huang Yu dari Departemen Genetika Medis di Universitas Peking mengatakan kepada AFP bahwa sebagai dokter dia "malu" mendengar kasus Xu.

“Sebagai negara berkembang, kita dapat meningkatkan sistem medis kita untuk membantu keluarga seperti itu dengan lebih baik,” katanya.

Karena menghabiskan waktunya sebagai “ahli kimia amatir”, Xu tidak punya banyak pendapatan. Ia sangat bergantung pada orang tuanya.

Baca juga: TRIBUNNEWSWIKI - Mengenal Osteomalasia, Kelainan Penyebab Tulang Lunak dan Mudah Patah

Teman-teman mencoba membujuknya keluar dari upaya medisnya.

Tapi ayah muda itu sudah bertekad bulat. Ia berencana untuk belajar biologi molekuler di universitas dan melakukan semua yang dia bisa untuk melindungi putranya.

"Saya tidak ingin dia menunggu mati dengan putus asa. Bahkan jika kami gagal, saya ingin anak saya memiliki harapan," katanya. (Tribunnews.com/TST/Hasanah Samhudi)