Laporan Wartawan Tribunnews, Choirul Arifin

TRIBUNNEWS.COM, JAKARTA – Hingga saat ini stigma negatif masih banyak diberikan kepada
penyintas penyakit langka beserta keluarganya.

Penyakit langka itu sendiri merupakan penyakit yang mengancam jiwa atau mengganggu kualitas hidup dengan prevalensi yang rendah, yaitu sekitar 1:2.000 populasi.

Sekitar 80 persen kasus penyakit langka disebabkan oleh kelainan genetik dengan 30% kasus berakhir pada kematian sebelum usia 5 tahun pada anak-anak.

Melakukan penegakkan diagnosis merupakan kunci bagi setiap pasien penyakit langka untuk mendapatkan pengobatan yang tepat. Pengobatan pasien penyakit langka dapat diberikan melalui obat (orphan drugs) atau makanan khusus (orphan food).

“Pasien penyakit langka dapat melakukan diet makanan yang berbeda untuk setiap penyakit. Salah satu
contoh kasusnya adalah pasien saya, Gloria, yang didiagnosa Galactosemia Type 1 yang
menyebabkan tubuhnya bereaksi negatif ketika menerima laktosa," ujar Prof. DR. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K), Kepala Pusat Penyakit Langka RSUPN Cipto Mangunkusumo di acara seminar online We Care For Rare yang membedah penyakit langka dan upaya pencegahannya di Jakarta, Sabtu (11/10/2020).

Baca juga: Perjuangan Bocah Perempuan di Bekasi Idap Penyakit Langka, Organ Tubuhnya Menghitam

Baca juga: Jasad Perempuan Ditemukan Tersangkut Batu di Sungai Tajum Banyumas

Prof Damayanti menjelaskan, saat ini tumbuh kembang pasiennya tersebut membaik dengan mengkonsumsi susu formula asam amino bebas yang nol galaktosa.

Prof Damayanti menjelaskan, pasien penyakit langka di Indonesia masih menghadapi berbagai hambatan, mulai dari belum tersedianya laboratorium genetik komprehensif untuk diagnosis, tidak tersedianya obat-obatan hingga keterbatasan biaya.

Ini karena belum ditanggung oleh Jaminan Kesehatan Nasional.

Untuk dapat menegakkan  diagnosis dibutuhkan biaya hingga tiga belas juta rupiah per satu pasien.

“Saat ini kami sudah melakukan kerjasama dengan banyak laboratorium dan rumah sakit dari berbagai
negara, salah satunya adalah Australia dan Taiwan."

"Namun, kami di RSCM dan Human Genetic Research Cluster IMERI FKUI terus melakukan upaya pengembangan laboratorium agar Indonesia dapat melakukan diagnosis mandiri,” beber Prof. DR. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp. A(K).

Baca juga: Cerita Diva Anak Pengidap Penyakit Langka, Seckel Syndroma Berjuang Melawan Covid-19

Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, organisasi nirlaba yang bertujuan membantu pasien penyakit langka agar bisa mendapat akses diagnostik dan pengobatan, telah aktif membantu penyediaan obat dan penanganan pasien penyakit langka di Indonesia.

“Hari ini, kami menyelenggarakan Webinar: We Care for Rare untuk membantu mengedukasi serta
meningkatkan kepedulian masyarakat terhadap pasien penyakit langka," ungkap Peni Utami, Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia.

Peni menyatakan, yayasannya akan terus membantu mengupayakan ketersediaan akses diagnostik penyakit langka yang terjangkau untuk menegakkan diagnosis sehingga bisa membantu pasien mendapatkan pengobatan yang tepat serta keluarga pasien dapat mencegah terjadinya kasus serupa pada anak beriktunya.

Acara seminar online ini juga dihadiri penyanyi Afgansyah Reza yang menghibur para pasien
penyakit langka dengan suara merdunya.

“Menurutku rare itu adalah sesuatu yang spesial yang seharusnya kita embrace karena membuat kita berbeda tapi belum tentu membuat kita kurang daripada yang lain. Aku berharap semoga seluruh pasien penyakit langka di Indonesia sehat selalu dan tetap semangat,” ungkap Afgan.

Dengan kemudahan akses ke diagnostik penyakit langka diharapkan membantu pasien untuk menerima penanganan dan menjadi generasi masa depan yang lebih baik.

Yayasan MPS & Penyakit Langka Indonesia mengajak seluruh masyarakat berdonasi melalui https://kitabisa.com/campaign/wecareforrare untuk membantu ketersediaan diagnostik penyakit langka.