TRIBUNNEWS.COM - Sindrom Prader Willi (PWS) dalah kelainan genetik yang disebabkan oleh hilangnya fungsi gen tertentu pada kromosom 15.

Seseorang dengan Sindrom Prader Willi biasanya akan mengalami kesulitan yang ekstrim untuk mengontrol berat badan mereka.

Mereka menghabiskan waktu yang lama untuk makan dan memiliki dorongan yang kuat untuk makan makanan sebanyak mungkin.

PWS ini juga termasuk penyebab genetik paling umum dari obesitas morbid pada anak-anak.

Dikutip dari medicalnewstoday.com, sindrom ini terjadi antara 1 dari 10.000 dan 1 dari 30.000 orang di seluruh dunia.

Baca juga: Pentingnya Mengenali Bipolar, Dua Sisi Kepribadian yang Ekstrim dan Bahayanya

Baca juga: Mengenal Kateter Urine: Ini Kegunaan, Jenis, dan Prosedur Pemasangan Kateter Urine

Orang dengan PWS memiliki tujuh gen pada kromosom 15 yang terhapus atau tidak aktif.

Mereka akan memiliki otot yang rendah, perkembangan seksual yang tidak sempurna, dan rasa lapar yang kronis.

Selain itu, kondisi metabolisme mereka cenderung membakar lebih sedikit kalori jika dibandingkan dengan orang yang tidak memiliki PWS.

Pada bayi yang baru lahir dengan PWS cenderung memiliki berat lahir lebih rendah dari biasanya, otot lemah, dan kesulitan untuk menghisap.

Kelemahan otot ini dikenal sebagai hipotonia.

Orang dengan PWS mulai mengembangkan nafsu makan yang kuat yang disebut hyperphagia antara usia 2 dan 5 tahun.

Karakteristik ini terjadi karena rasa kenyang yang berkurang secara signifikan setelah makan.

Penyebab

Kelainan genetik yang menyebabkan Sindrom Prader Willi (PWS).

Para peneliti telah menemukan kelainan pada kromosom 15, tetapi mereka belum mengidentifikasi gen apa yang terlibat.

Selain yang berhubungan dengan seks, semua gen manusia datang secara berpasangan.

Satu salinan berasal dari ayah dan disebut gen paternal, dan salinan lainnya dari ibu dan dikenal sebagai gen ibu.

Dalam PWS, gen ayah tertentu pada kromosom 15 hilang atau tidak berfungsi dengan benar.

Kelainan genetik inilah yang mengubah cara kerja hipotalamus.

Perlu diketahui, hipotalamus adalah bagian otak yang mengontrol rasa haus dan lapar.

Ini juga melepaskan hormon yang meningkatkan perkembangan dan pertumbuhan seksual.

Jika hipotalamus rusak, misalnya karena cedera kepala, tumor, atau operasi pengangkatan tumor, tanda dan gejala mirip PWS dapat berkembang.

Meskipun tidak memiliki ciri-ciri genetik PWS, orang dengan hipotalamus yang rusak dapat mengalami beberapa masalah perilaku yang sama, seperti memiliki dorongan kuat untuk makanan secara terus-menerus.

Baca juga: Kenali Sindrom Dispepsia dan Cara Penanganannya

Baca juga: Apa Itu Sindrom Tourette? Berikut Ini Gejala dan Penyebabnya

Gejala

Gejala Sindrom Prader Willi (PWS) biasanya berkembang dalam dua tahap.

Gejala pertama sering muncul selama tahun pertama kehidupan, dan gejala lainnya mulai muncul antara usia 1 dan 6 tahun.

1. Gejala di tahun pertama

Gejala di tahun pertama terjadi antara usia 0 dan 12 bulan dan bayi cenderung mengalami beberapa atau semua gejala berikut ini:

- Hipotonia, atau tonus otot yang buruk

Biasanya anak akan merasa lemas ketika orang lain memegangnya.

Siku dan lutut mungkin direntangkan secara longgar alih-alih posisinya dengan kuat.

Hipotonia membaik seiring bertambahnya usia.

- Memiliki bentuk wajah khusus

Ini mungkin termasuk mata yang berbentuk almond dan kepala yang menyempit di pelipis.

Selain itu, bentuk mulut mungkin tampak kecil, menunduk dengan bibir atas yang tipis.

- Berkurangnya perkembangan fisik

Otot yang buruk dapat mengurangi kemampuan menghisap, dan membuatnya sulit untuk makan.

Berat badan bayi mungkin bertambah lebih lambat dibandingkan bayi lainnya.

- Strabismus

Strabismus adalah kondisi mata yang tidak bergerak serempak, yakni satu mata mungkin tampak mengembara, atau matanya mungkin juling.

Bayi mungkin juga memiliki tangisan yang lemah dan tidak biasa, menunjukkan respons yang tidak lengkap terhadap rangsangan, dan tampak lelah.

Tak hanya itu saja, kondisi alat kelamin mungkin tidak berkembang dengan benar, dan terkadang terjadi depigmentasi pada kulit serta mata.

2. Gejala mulai usia 1 hingga 6 tahun

Gejala antara usia 1 dan 6 tahun dapat terjadi seperti berikut ini:

- Nafsu makan meningkat dan menambah berat badan

Anak sangat membutuhkan makanan, makan makanan dalam jumlah besar dengan frekuensi yang tinggi.

Mereka mungkin menimbun makanan atau memakan makanan yang tidak disukai kebanyakan orang, seperti makanan beku sebelum dicairkan atau dimasak atau makanan yang telah melewati tanggal kedaluwarsa.

- Hipogonadisme

Hipogonadisme adalah kondisi dimana testis atau ovarium tidak menghasilkan cukup hormon seks, sehingga organ seks tidak berkembang.

Testis jantan dengan PWS tidak boleh turun.

- Pertumbuhan dan kekuatan terbatas

Hal ini dapat mencakup massa otot yang buruk, serta tangan dan kaki kecil.

Orang dengan PWS mungkin tidak mencapai tinggi penuh, sebagai orang dewasa, karena kekurangan hormon pertumbuhan.

- Perkembangan kognitif terbatas

Perkembangan kognitif yang terbatas dapat menyebabkan ketidakmampuan belajar ringan hingga sedang.

- Keterampilan motorik terlambat

Anak-anak mungkin mencapai pencapaian umum dalam mempelajari keterampilan koordinasi, seperti duduk atau berjalan, lebih lambat dari biasanya.

Bayi mungkin tidak bisa berjalan sampai usia 24 bulan.

- Keterampilan verbal yang terlambat

Seorang anak dengan PWS akan mengembangkan kemampuan berbicara mereka lebih lambat dari biasanya.

- Perilaku dan gangguan mental

Hal ini mungkin termasuk amarah, terutama yang berkaitan dengan makanan.

Anak itu mungkin argumentatif, menentang, kaku, manipulatif, posesif, dan keras kepala.

Beberapa anak mungkin mengalami gangguan obsesif-kompulsif (OCD), perilaku berulang, pikiran berulang, dan gangguan mental lainnya.

Selain itu, mencabut kulit dan menggigit kuku secara berlebihan juga dapat terjadi.

- Gangguan tidur

Gangguan tidur ini mungkin termasuk apnea tidur, kemungkinan karena obesitas.

Mungkin juga ada gangguan pada siklus tidur normal.

- Skoliosis atau kelengkungan tulang belakang

Skoliosis juga dapat merupakan gejala yang dapat terjadi saat individu dengan PWS.

Baca juga: Kelainan Genetik Sindrom Waardenburg di Balik Indahnya Mata Biru Anak-anak di Kendari

Baca juga: Kelainan Hipospadia Tergolong Langka kata Dokter Spesialis Anak dr. Melisa Anggraeni

- Depigmentasi

Kulit dan rambut mungkin lebih cerah daripada orang tua dan saudara kandung.

Asosiasi Sindrom Prader Willi sekarang semakin melihat PWS sebagai sindrom dari berbagai tahap, bukan hanya dua tahap saja yang digunakan.

Pada Tahap ke-2, yakni usia 18 hingga 36 bulan, berat badan berubah dari lebih rendah dari rata-rata ke lebih tinggi tanpa minat tambahan pada makanan atau asupan kalori.

Tahap ke- 3 dimulai sekitar usia 8 tahun dan dapat berlanjut hingga dewasa, yakni selalu mencari makanan tanpa henti dimulai

Selanjutnya, pengidap PWS mengalami perkembangan seksual yang buruk selama masa puber.

Pada wanita mungkin akan mengalami sedikit menstruasi atau tidak sama sekali, dan kebanyakan orang dewasa dengan PWS mungkin tidak dapat bereproduksi.

Pengobatan

Tidak ada obat untuk Sindrom Prader Willi (PWS).

Namun, melakukan terapi dapat membantu mengurangi gejala dengan berfokus pada hormon dan defisiensi perkembangan.

Terapi yang mungkin digunakan dokter adalah terapi nutrisi, pertumbuhan, hormon seks, fisik, dll.

Terapi nutrisi dapat membantu bayi yang sedang mengalami kesulitan makan dengan susu formula berkalori tinggi.

Seorang dokter yang merawat pasien PWS akan memantau berat badan dan pertumbuhan dengan cermat, sementara ahli gizi dapat membantu mengembangkan diet padat nutrisi, rendah kalori yang mendorong pengendalian berat badan.

Pasien dengan PWS harus mengikuti diet yang sangat ketat dengan target kalori yang lebih rendah daripada yang umum dilakukan pada kelompok usia tersebut.

Orang tua dan wali mungkin harus memasang penghalang fisik untuk memperhitungkan nafsu makanan, seperti mengunci makanan di dalam lemari dapur.

Untuk terapi hormon pertumbuhan dapat membantu meningkatkan pertumbuhan dan mengurangi lemak tubuh, tetapi efek jangka panjangnya masih belum jelas.

Kemudian untuk terapi hormon seks, seperti terapi penggantian hormon (HRT), dapat menambah testosteron untuk anak laki-laki dan progesteron untuk anak perempuan.

Hal ini akan membantu perkembangan seksual dan dapat mengurangi risiko osteoporosis.

Selain itu, bisa juga melakukan terapi lainnya seperti berikut:

- Terapi perkembangan, untuk mendorong keterampilan sosial dan interpersonal yang sesuai dengan usia

- Terapi okupasi, untuk membantu tugas rutin

- Terapi fisik untuk mengatur koordinasi dan gerakan

- Terapi wicara untuk meningkatkan kemampuan komunikasi

Seseorang dengan PWS mungkin juga perlu berkonsultasi dengan psikolog atau psikiater untuk mendapatkan bantuan terkait efek psikologis dari PWS.

Kebanyakan orang dengan PWS membutuhkan pengawasan dan perawatan khusus sepanjang hidup mereka.

(Tribunnews.com/Latifah)

Berita lainnya terkait Kesehatan