Nikmati berita interaktif dan LIVE report 24 jam hanya di TribunX
Tribun Kesehatan

Penyakit Keturunan, Bisa Dicegah dengan Deteksi Dini

Penyakit keturunan (kelainan genetik) ini bisa dicegah dengan melakukan deteksi. Talasemia dapat diturunkan dari perkawinan antara dua orang pembawa

Penulis: Rina Ayu Panca Rini
Editor: Wahyu Aji
zoom-in Penyakit Keturunan, Bisa Dicegah dengan Deteksi Dini
Dokumentasi
PT Naleya Genomik Indonesia (NGI), Yayasan Thalassaemia Indonesia (YTI), dan Organisasi Perkumpulan Nderek Guru (Ndaru), secara resmi menandatangani Nota Kesepahaman (MoU) di Jakarta. Dari kiri ke kanan: Ruswandi (Ketua YTI), Aditya Yusma (Ketua Ndaru), Heru Dharmadi Wijaya (Direktur Utama NGI). 

TRIBUNNEWS.COM,JAKARTA -- Talasemia merupakan salah satu beban terbesar BPJS Kesehatan. 

Saar terdiagnosa talasemia maka pasien harus melakukan transfusi darah sepanjang usianya.

Penyakit keturunan (kelainan genetik) ini bisa dicegah dengan melakukan deteksi.

Talasemia dapat diturunkan dari perkawinan antara dua orang pembawa sifat.

Seorang pembawa sifat talasemia secara kasat mata tampak sehat (tidak bergejala), hanya bisa diketahui melalui pemeriksaan darah dan analisis hemoglobin.

Berdasarkan data dari Yayasan Talasemia Indonesia, terjadi peningkatan kasus talasemia. 

Sejak tahun 2012 sebanyak 4.896 kasus hingga bulan Juni Tahun 2021 data penyandang talasemia di Indonesia sebanyak 10.973 kasus.

Baca juga: Cara Penularan HIV/AIDS: Transfusi Darah hingga Melalui Jarum Suntik

Berita Rekomendasi

Mengutip dari Kementerian Kesehatan, ada tiga jenis talasemia, yakni talasemia mayor, talasemia intermedia, dan talasemia minor/trait/pembawa sifat.

Pasien talasemia mayor memerlukan transfusi darah secara rutin seumur hidup (2-4 minggu sekali).

Berdasarkan hasil penelitian Eijkman tahun 2012, diperkirakan angka kelahiran bayi dengan talasemia mayor sekitar 20 persen atau 2.500 anak dari jumlah penduduk ± 240 juta.

Penderita thalassemia akan mengalami pucat yang lama atau anemia kronis, adanya infeksi, dan kelebihan zat besi. 

Hal itu terjadi karena sel darah merah terbentuk tidak normal kemudian hancur dan akhirnya timbul pucat atau anemia kronis.

Salah satu penyebab kematian pada thalassemia adalah penyakit jantung karena zat besi banyak menumpuk di jantung. 

Kondisi sering menyebabkan kematian pada pasien thalassemia.

Berangkat dari kondisi ini PT Naleya Genomik Indonesia (NGI), Yayasan Thalassaemia Indonesia (YTI), dan Organisasi Perkumpulan Nderek Guru (Ndaru), secara resmi menandatangani Nota Kesepahaman (MoU) di Jakarta.

Kegiatan dihadiri juga oleh Ketua YTI Ruswandi, dan Ketua Umum Nderek Guru Aditya Yusma ini bertujuan untuk meningkatkan kesadaran masyarakat akan pentingnya skrining dini dan upaya pencegahan thalassemia di Indonesia. 

"Pencegahan dan deteksi dini adalah langkah krusial dalam mengurangi dampak penyakit ini dan sebagai langkah untuk memutus mata rantai thalassemia di Indonesia," ujar Direktur Utama NGI Heru Dharmadi Wijaya.

Layanan tes thalassemia Naleya Thalasaq mampu mendeteksi lebih dari 500 mutasi genetik terkait thalassemia menggunakan teknologi Next Generation Sequencing (NGS). (*)

Dapatkan Berita Pilihan
di WhatsApp Anda
Baca WhatsApp Tribunnews
Tribunnews
Ikuti kami di
© 2024 TRIBUNnews.com,a subsidiary of KG Media. All Right Reserved
Atas