Baca tanpa iklan
TRIBUNNEWS.COM, JAKARTA – Para ibu hamil disarankan menjalani skrining melalui pemeriksaan Prosafe NIPT lewat sampel darahnya untuk mendeteksi sedini mungkin kelainan kromosom.
Mendeteksi dini kemungkinan kelainan kromosom mencegah bayi yang lahir memiliki risiko kelainan kromosom. Mereka yang memiliki riwayat kelainan kromosom dalam keluarga sangat perlu melakukan pemeriksaan ini.
Namun mereka yang tidak memiliki riwayat kelainan kromosom juga perlu melakukan pemeriksaannya, karena tidak menutup kemungkinan hal ini dapat terjadi. Kelainan kromosom ini tidak bisa diprediksi kejadiannya.
Terkait dengan hal ini, Laboratorium klinik Prodia kini mampu mengerjakan sendiri proses pemeriksaan Prosafe NIPT di laboratorium klinik milik Prodia.
Direktur Bisnis dan Pemasaran PT Prodia Widyahusada Tbk Indriyanti Rafi Sukmawati mengatakan, Prosafe-NIPT merupakan pemeriksaan untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin dengan menggunakan sampel darah ibu hamil.
Kelainan kromosom pada janin dapat terdeteksi sejak dalam kandungan.
Kelainan kromosom yang sering terjadi seperti Down Syndrome, Patau Syndrome, Edward Syndrome, Klinifelter Syndrome dan Turner Syndrome. Semua kelainan ini dapat dideteksi dengan pemeriksaan Prosafe yang diluncurkan Prodia.
Indriyanti menambahkan, Prosafe sudah tersedia di laboratorium klinik Prodia dan layanan ini sudah dapat dikerjakan oleh laboratorium Prodia sejak Oktober tahun 2017 lalu.
Saat layanan ini diluncurkan, pengerjaan pemeriksaan dilakukan Prodia melalui kerja sama antara Prodia dan Illumina sembari menyiapkan pengerjaan sendiri.
Baca: Dokter Mengeluh, Biaya Operasi Cesar Sebelum Ada BPJS Kesehatan Rp 6 Jutaan, Kini Cuma Rp 4,3 Jutaan
"Mulai 6 November 2018 Prosafe secara resmi dapat kami kerjakan sendiri di laboratorium klinik Prodia," ungkap Indriyanti.
Dia menambahkan, untuk pemeriksan Prosafe NIPT, Prodia menggunakan teknologi Next Generation Sequencing (NGS) dari Illumina yang membuat Prosafe memiliki tingkat akurasi hasil pemeriksaan mencapai 99,99 persen.
WHO memperkirakan ada 8 juta penderita Down Syndrome di seluruh dunia.
Baca: Jubir Prabowo: Impor 100 Ribu Ton Jagung Saat Surplus, di Mana Keberpihakan Pemerintah Pada Petani?
Berdasarkan Riset Kesehatan Dasar (RisKesDas) tahun 2013, terdapat satu kejadian Down Syndrome per 700 kelahiran di Indonesia, dengan peningkatan prevalensi dari 0,12 % tahun 2010 menjadi 0,13% ditahun 2013, pada usia ibu saat melahirkan 24-59 tahun.
Product Manager PT PT Prodia Widyahusada Tbk Trilis Yulianti, karena layanan pemeriksan Prosafe NIPT yang 100 persen dikerjakan sendiri ini sedang dalam fase pengenalan, pihaknya memberikan harga khusus untuk ibu hamil yang melakukan pemeriksaan Prosafe NIPT di Prodia.
Baca: Survei LSI: Partai Hanura dan PSI Bersama Empat Partai Lain Diprediksi Tak Lolos Ambang Batas
Dokter spesialis obgyn dokter Boy Abidin, Sp.OG (K) mengatakan, terkait prevalensi akibat kelainan kromosom yang terjadi di dunia maupun di Indonesia, para ibu hamil sangat disarankan agauntuk melalukan skrining demi memastikan janin yang dikandungnya sehat dan tidak berisiko mengalami kelainan kromosom.
"Setiap orang memiliki peluang untuk mengalami kelainan kromosom,” ungkap dokter Boy Abidi Sp.OG (K).
Prodia Trilis Yulianti menambahkan, Prosafe merupakan non-invasive prenatal test dengan tingkat sensitivitas dan spesifisitas yang tinggi.
"Pemeriksaan ini dapat dilakukan para ibu hamil dengan usia kandungan mulai 10 minggu, untuk mengetahui kemungkinan kelainan kromosom yang dialami janin," ungkap dokter Boyke Abidin.
Karena itu, kelainan kromosom yang banyak muncul adalah down syndrome di mana penderitanya memiliki tiga kromosom 21. Jumlah kromosom padanormal seharusnya hanya terdapat dua kromosom 21 tersebut.
"Para ibu juga perlu berhati-hati dengan syndrome lain yang diakibatkan oleh kelainan kromosom,” ujar Trilis.
Prosafe mampu menghilangkan penolakan sampel yang tidak perlu, mengurangi kebutuhan pengambilan sampel ulang, dan meniadakan kebutuhan akan sampel dari ayah.
Selain itu Prosafe juga mampu mendeteksi kelainan aneuploidy kromosom yang umum seperti trisomi 21,13, dan 18 pada kehamilan tunggal maupun ganda/ multiple.
Trilis juga memaparkan syndrome lain yang mungkin dialami para ibu hamil seperti Turner Syndrome akibat kurang atau hilangnya kromosom X. Hal ini menyebabkan gangguan medis dan perkembangan fisik anak.
Edward Syndrome mengakibatkan lebih banyaknya kromosom 18 yang menyebabkan kelainan genetis yang berisiko keguguran dan cacat fisik.
Patau Syndrome di mana terdapat tiga kromosom 13 atau dikenal trisomi 13 yang mengakibatkan bayi mengalami gangguan jantung hingga saraf otak.
Semua ini perlu dihindari agar anak bisa lahir dengan kondisi kesehatan yang normal dan tumbuh dengan sempurna.
Trilis juga menjelaska, bahwa pengetahuan ibu akan bahaya kelainan kromosom pada anak penting bagi kelangsungan hidup anak yang dikandung.
Kelainan kromosom sendiri merupakan penyakit genetik yang melekat pada anak. Kromosom adalah unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada makhluk hidup yang disusun DNA dan protein.
Pada orang normal terdapat 22 pasang kromosom autosom dan 1 pasang kromosom seks yaitu: XX pada wanita dan XY pada pria.