Baca tanpa iklan
Laporan Wartawan Tribunnews.com, Rina Ayu
TRIBUNNEWS.COM, JAKARTA -- Dokter Spesialis Anak dari Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo dr Cut Nurul Hafifah memaparkan gejala anak-anak yang mengalami penyakit langka.
Dari data yang ada, 80 persen penyakit langka merupakan penyakit genetik yang rentan dialami oleh anak-anak.
Baca juga: Didiagnosis Idap Penyakit Langka Anemia Aplastik, Babe Cabita Sempat Drop Kepikiran akan Meninggal
Karena itu, deteksi dini diharapkan bisa membantu para orangtua menemukan diagnosa yang tepat agar anak-anak tersebut bisa memiliki angka harapan hidup yang lebih baik.
"Deteksi dini, semakin cepat ketahuan, semakin baik," tutur dr Cut Nurul Hafifah saat Talkshow Bincang Rare Disease yang akan mengulas mengenai “Pentingnya Tes Genetik untuk Percepatan Penegakan Diagnosis Penyakit Langka di Indonesia”, di Klinik Utama Genomics Hub by GSI Lab, Minggu (10/3/2024).
Ia menyebut ada banyak gejala yang bisa membuat orangtua curiga bahwa buah hati mengidap penyakit langka.
Di dunia kini, ada sekitar lebih dari 10 ribu penyakit langka, dimana diprediksi angka tersebut meningkat menjadi 15 ribu dalam 5 tahun kedepan.
Pertama, gejala bisa muncul dalam kandungan. Seperti berat badan janin tidak naik. Tampak jelas celah langit bibir.
"Saat lahir ada kelainan pada tangan dan organ genetalianya. Atau mengalami penyakit yang sering kali dialami, misalnya berat badan tidak naik terus menerus (bukan karena TBC)," tutur dia.
Kemudian lemas, anak mengalami keterlambatan perkembangan, muntah berulang, kuning, sesak nafas, koma, pendarahan susah berhenti.
Dokter Cut pun mengingatkan, orangtua patut menyimpan kecurigaan makin tinggi jika anak menunjukan tanda berikut ini.
Satu, saat anak lahir normal dan sehat namun makin hari mengalami kemunduran perkembangan.
Kedua, gejalanya susah dikendalikan, sudah diberikan obat tapi tidak membaik.
"Lalu orangtuanya punya hubungan saudara, satu buyut, satu kakek risiko kena penyakit genetik lebih besar. Serta memiliki riwayat keluarga yang punya gejala serupa dan mirip," kata dr Cut.