Baca tanpa iklan
Apa Saja Penyakit Langka?
Ia menyebut di Indonesia istilah penyakit langka didasari oleh jumlah penderitanya tidak lebih dari 2.000 orang.
Penyakit langka sendiri berupa 80 persen genetik dan 20 persennya non-genetik misalnya kanker langka dan autoimun langka.
Penyakit langka karena genetika terbagi dua yakni kelainan kromosom dan single gene disorder.
Kelainan kromosom misalnya ada sindrom down, sindrom wold hirschhorn.
Sementara single gene disorder berupa galaktosemia bayi tidak bisa minum ASI.
"Kalau minum asi jadi disorder intelektual, kejang-kejang obatnya diberi susu khusus. Ada maligant fibrous histiocytoma, gausher. Limfa dan hatinya membesar, HB-nya turun, seperti tanda-tanda leukimia tapi mereka tidak perlu kemoterapi. Cukup ganti enzim bisa hidup normal," ungkap dia.
Namun sayangnya, ada banyak tantangan dalam perjalanan penegakan diagnosis penyakit langka di tanah air.
Dari penelitian di RSCM, penyakit langka bisa ditemukan mulai dari 0-140 bulan.
"Setiap orangtua yang anaknya memiliki anak dengan penyakit langka, rata-rata harus mengunjungi 12 kali dokter, dimana 90 persen pasti mengalami satu kali salah diagnosis," ungkap dia.