TRIBUNNEWS.COM, JAKARTA – Penanganan dini terhadap anak-anak penderita penyakit langka dinilai masih minim.

Selain obat-obatan penyakit langka belum dimasukkan dalam formularium nasional (fornas) program Jaminan Kesehatan Nasional (JKN), perhatian stakeholders terutama pemerintah dalam penanganan dini terhadap penyakit langka juga masih kurang.

Terbukti, mayoritas obat-obatan penyakit langka justru belum memiliki izin edar dan izin impor di Indonesia.

“Obat-obatan atau makanan khusus untuk penanganan anak-anak yang menderita penyakit langka ini belum masuk dalam program JKN. Belum masuk di fornas yang menunjukkan pemerintah belum memberikan perhatian khusus,” ujar Luthfi Mardiansyah, Pendiri Center for Healthcare Reform and Policy Study (CHAPTERS) pada forum diskusi “Gambaran Sistem Kesehatan Indonesia 2018” di Jakarta, Selasa (18/9/2018).

Menurut dia, perhatian yang minim dari pemerintah itu disebabkan pemahanan (awareness) yang kurang, ditambah lagi dengan kemampuan medis dalam hal diagnosis yang juga kurang.

“Dokter spesialis anak yang berkecimpung di bidang penyakit langka ini masih sangat sedikit sekali,” jelasnya.

Dia menambahkan sesuai dengan definisi dari European Organisation for Rare Disease (EURORDIS), penyakit langka adalah penyakit yang dialami kurang dari 2.000 orang di suatu negara.

Baca: Gadis yang Sukses Menghibur Kate Middleton Meninggal Akibat Penyakit Langka Penyebab Demensia Dini

Di Indonesia, kriteria yang sama digunakan untuk definisi penyakit langka.

Penyakit ini biasanya bersifat kronis, progresif dan mengancam kehidupan penderita. Dan pasien penderita penyakit ini biasanya berlanjut sampai beberapa tahun bahkan sampai puluhan tahun tanpa mendapat diagnosis dan pengobatan yang benar.

Peni Utami, Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, dalam kesempatan yang sama menerangkan sekitar 80% penyebab dari penyakit langka adalah kelainan genetik dan sekitar 75% dari penderita penyakit langka ini adalah anak-anak. Dari jumlah itu, 30% di antaranya terlahir dengan penyakit langka.

Peni menjelaskan lebih lanjut, beberapa jenis penyakit langka yang diderita oleh anak-anak Indonesia di antaranya adalah Mukopolisakaridosis (MPS) tipe II atau sindrom Hunter, penyakit Lysosomal Storage Disorder (LSD), Maple Syrup Urin Disease (MSUD), penyakit Gaucher yang semuanya karena kelainan metabolik bawaan yang langka.

Saat ini, hanya sekitar 5% dari anak-anak penderita penyakit langka yang dapat penanganan dan pengobatan yang memadai.

Permasalahan yang biasa timbul saat ini antara lain biaya yang sangat mahal, baik untuk diagnosis dan pemberian pengobatan.

Di sisi lain, lanjut Peni, saat ini peraturan Kementerian Kesehatan dan BPOM masih memasukkan makanan khusus (orphan food) dalam klasifikasi obat bukan sebagai makanan untuk menunjang kualitas hidup.