TRIBUNNEWS.COM, JAKARTA  – Kebanyakan orangtua berlomba untuk memenuhi nutrisi terbaik di 1000 Hari Pertama Kehidupan untuk mencegah stunting, atau kondisi gagal tumbuh akibat malnutrisi kronis.

Namun, ada sekitar 350 juta orang dengan penyakit langka—dimana 30% diantaranya adalah anak-anak di bawah 5 (lima) tahun, yang bahkan berjuang memenuhi kebutuhan makanan untuk bertahan hidup.

Tantangan dalam mendapatkan nutrisi dihadapi setiap hari oleh anak dengan penyakit langka, mulai dari sulitnya ketersediaan hingga mahalnya biaya yang harus dikeluarkan.

Dalam momentum 100 tahun RSCM, Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia bersama dengan RSUPN Dr Cipto Mangunkusumo dan Human Genetic Research Cluster IMERI FK Universitas Indonesia kembali mengedukasi mengenai kondisi anak dengan penyakit langka di Indonesia, nutrisi medis khusus yang dibutuhkan anak dengan penyakit langka, serta dukungan regulasi pemerintah yang dibutuhkan agar anak dengan penyakit langka tetap dapat memiliki tumbuh kembang optimal.

Hal ini menjadi semakin mendesak mengingat anak-anak dengan beberapa jenis penyakit langka di Indonesia bergantung pada pemberian nutrisi medis khusus untuk bertahan hidup sehari-hari.

Baca: Caca Tengker Berbagi Cerita Perihal Menjaga Nutrisi dan Vitamin Saat Jadi Ibu

Baca: Balita di Depok Punya 12 Kelainan Sejak Lahir, Ususnya Menggantung Keluar dari Perut

Baca: Asupan Nutrisi yang Baik dan Olahraga Teratur Memberikan Dampak Positif Bagi Karir Atlet

Penyakit langka adalah penyakit yang mengancam jiwa atau menurunkan kualitas hidup pasien dengan angka kejadian kurang dari 2.000 orang di populasi.

Peni Utami, Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia mengatakan, anak dengan kondisi medis khusus seperti penyakit langka memiliki beban yang sangat besar, baik dari sisi tantangan kesehatannya maupun pemenuhan nutrisi sehari-hari.

"Untuk itu, kami aktif mendorong bantuan berbagai pihak, salah satunya adalah dorongan implementasi peraturan untuk memudahkan penyediaan dan penanggungan nutrisi medis khusus bagi anak dengan penyakti langka,” katanya.

Saat ini, ada sekitar 6000-8000 jenis penyakit langka yang telah dikenali dan dihadapi oleh 350 juta orang di dunia.

Sebanyak 75% dari pasien penyakit langka adalah anak-anak dan hanya sekitar 5% pasien yang mendapatkan penanganan yang memadai.

Di Indonesia sendiri, 1 dari 1000 orang memiliki penyakit langka.

Baca: Selama ini Disepelekan, 5 Jus Buah dan Sayur ini Ternyata Manfaatnya Mengejutkan, Perpanjang Umur

Baca: Setelah Dilarikan ke IGD, Ria Irawan Rasakan Kepala Sakit, Kaki Tangan Susah Bergerak

Selain berbahaya bagi kondisi kesehatan anak sendiri, anak dengan penyakit langka juga berpotensi mengalami stunting akibat sulitnya pemenuhan nutrisi pada awal kehidupan.

“Sama seperti anak lainnya, anak dengan penyakit langka juga membutuhkan pemenuhan nutrisi sesuai kebutuhan masing-masing untuk mencegah malnutrisi atau bahkan kondisi stunting," katanya.

Walaupun memiliki penyakit langka, bukan berarti kondisi kognitif anak dapat dinomorduakan.

Pemerintah wajib mendukung kebutuhan anak dengan penyakit langka, terlebih saat ini sudah diterbitkan ada Peraturan Menteri Kesehatan nomor 29 tahun 2019 tentang Penanggulangan Masalah Gizi Bagi Anak Akibat Penyakit.

"Petunjuk teknis mengenai peraturan dan komitmen pemerintah pusat hingga daerah inilah yang kita dorong agar anak dengan penyakit langka dapat terjamin nutrisi sehari-harinya.” ungkap Prof. DR. Dr. Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K), Guru Besar FKUI dan Dokter Spesialis Anak Konsultan Nutrisi Penyakit Metabolik.

Prof. Damayanti menjelaskan, tidak sedikit anak dengan penyakit langka yang membutuhkan Pangan untuk Kondisi Medis Khusus (PKMK) yang mencakup makanan, baik dalam bentuk cair atau padat, yang diperuntukkan sebagai satu-satunya sumber nutrisi maupun terapi pendukung.

Baca: Ria Irawan Dikabarkan Kembali Dirawat di RSCM, Mayky Wongkar: Selalu Kuat, Love You So Much

Baca: Dapat Bantuan Dana Rp 2,3 M untuk Berobat Anak, Ayah Ini Justu Memakainya untuk Beli Narkoba dan PSK

Sayangnya, angka kejadian yang rendah membuat penanganan penyakit langka tidak mendapatkan perhatian, terutama di negara berkembang.

"Di Indonesia, pemenuhan nutrisi anak dengan penyakit langka menjadi sebuah tantangan tersendiri karena tingginya biaya PKMK, hingga belum adanya dukungan memadai dari pemerintah," katanya.

Sampai saat ini, Peraturan Menteri Kesehatan nomor 29 tahun 2019 sudah mengatur bahwa intervensi gizi spesifik seperti PKMK dibutuhkan dalam tata laksana masing-masing kondisi kesehatan dengan resiko stunting besar seperti penyakit metabolik karena dapat mempengaruhi peningkatan kebutuhan nutrisi maupun kemampuan anak menyerap nutrisi yang dikonsumsi.

Namun, sampai saat ini kami masih menunggu petunjuk teknis untuk memastikan implementasi peraturan terkait.

Di Kabinet Indonesia Maju Jilid II, Presiden Joko Widodo mengharapkan program kerja tidak hanya terkirim (sent) tetapi juga tersampaikan (delivered).

Begitu pula dengan peraturan pemerintah, tidak cukup berhenti di regulasi tetapi harus ada implementasi. Tanpa implementasi yang terarah, kebijakan akan menjadi sia-sia.

Diperlukan petunjuk teknis dan komitmen pemerintah daerah untuk membuat gebrakan kebijakan ini sebagai fondasi intervensi gizi anak-anak beresiko stunting—termasuk anak dengan penyakit langka.

“Setiap orang tua pasti menginginkan anaknya tumbuh dan berkembang dengan sehat, termasuk anak yang memiliki penyakit langka sekalipun," katanya.

Saat ini, kami terus menerus berjuang supaya anak kami mendapat asupan nutrisi yang cukup. Kami mengetahui betul bagaimana PKMK berperan vital dalam kesehatan dan keselamatan anak kami.

"Kami memiliki harapan dan kepercayaan besar bahwa pemerintah dapat membantu meringankan biaya kebutuhan pengobatan anak kami, serta mendukung masa depan anak-anak kami,” kata Karina Astari, seorang orang tua dari anak dengan penyakit langka.