Talasemia mayor umumnya diketahui sejak bayi, dengan gejala antara lain tampak pucat, lemah, lesu, sering sakit, kadang disertai perut yang membuncit.

Pasien talasemia mayor memerlukan transfusi darah secara rutin seumur hidup (2-4 minggu sekali).

Berdasarkan hasil penelitian Eijkman tahun 2012, diperkirakan angka kelahiran bayi dengan talasemia mayor sekitar 20 % atau 2.500 anak dari jumlah penduduk ± 240 juta.

Orang dengan Talasemia mayor dapat hidup dengan normal jika mendapatkan pengobatan optimal dengan transfusi darah rutin, konsumsi obat kelasi besi teratur dan pemantauan ketat oleh dokter.

Hal ini tentu membutuhkan dukungan penuh moral dan material dari keluarga.

Jika tidak, pasien dapat mengalami banyak komplikasi, termasuk perubahan bentuk fisik tubuh, gangguan tumbuh kembang, beban materi dan psikologis pasien beserta keluarganya (dikucilkan, sulit mencari teman dan pekerjaan).

2. Pasien talasemia intermedia

Talasemia intermedia biasanya baru terdiagnosis pada anak yang lebih besar, dan biasanya tidak membutuhkan transfusi darah rutin.

Pasien Talasemia intermedia memiliki kadar Hb yang lebih rendah (berkisar 8-10 g/dL), sehingga tetap memerlukan transfusi darah namun tidak rutin.

Orang dengan Talasemia intermedia tetap dapat hidup normal.

Beberapa kasus memerlukan pengobatan rutin untuk mencegah komplikasi lebih lanjut.

3. Pasien talasemia minor

Talasemia minor/trait/pembawa sifat biasanya tidak bergejala, tampak normal, namun pada pemeriksaan darah dapat ditemukan kadar Hb yang sedikit dibawah normal.

Sementara pasien talasemia minor/trait/pembawa sifat secara klinis sehat, hidup seperti orang normal secara fisik dan mental, tidak bergejala dan tidak memerlukan transfusi darah.