TRIBUNNEWS.COM - Berikut pengertian Spinal Muscular Atrophy lengkap dengan penyebab, tipe dan gejalanya.

Spinal Muscular Atrophy (SMA) adalah kondisi genetik yang membuat otot lebih lemah dan menyebabkan masalah gerak, dikutip dari www.nhs.uk.

Spinal Muscular Atrophy merupakan kerusakan sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang, dikutip dari www.webmd.com.

Otak akan berhenti mengirim pesan yang mengontrol gerakan otot.

Hal tersebut membuat otot-otot menjadi lemah dan menyusut.

Sehingga akan sulit mengendalikan gerakan kepala, bahkan berjalan.

Spinal Muscular Atrophy biasanya menyerang bayi dan anak-anak.

Baca juga: Gejala dan Penyebab Spinal Muscular Atrophy, Penderita Kehilangan Kontrol Otot hingga Gerakan

Penyebab Spinal Muscular Atrophy

Penderita Spinal Musculan Atrophy kehilangan bagian dari gen SMN1 atau memiliki gen yang berubah (bermutasi).

Gen SMN1 yang sehat menghasilkan protein SMN, dikutip dari my.clevelandclinic.org.

Neuron motorik membutuhkan protein ini untuk bertahan hidup dan berfungsi dengan baik.

Namun penderita Spinal Muscular Atrophy tidak memiliki protein SMN.

Sehingga neuron motorik menyusut dan mati.

Hal tersebut membuat otak tidak dapat mengontrol gerakan kepala, leher, lengan dan kaki.

Sementara itu, orang yang memiliki gen SMN2 akan menghasilkan sejumlah kecil protein SMN.

Memiliki banyak salinan gen SMN2 biasanya dapat membuat gejala Spinal Muscular Atrophy tidak terlalu parah.

Karena gen tambahan akan menggantikan protein SMN1 yang hilang.

Tipe-tipe Spinal Muscular Atrophy

Dikutip dari www.childrenshospital.org, terdapat beberapa tipe Spinal Muscular Atrophy dengan usia yang berbeda, di antaranya:

- Tipe 1

Tipe 1 merupakan bentuk Spinal Muscular Atrophy yang paling umum dan parah.

Tipe ini biasanya disebut penyakit Werdnig-Hoffmann atau SMA dengan onset infantil.

Penderita Spinal Muscular Atrophy tipe 1 biasanya mengalami gerakan terbatas, tidak bisa duduk tanpa dukungan, kesulitan bernapas, makan, dan menelan.

Gejala ini biasanya berawal saat lahir atau saat udia enam bulan pertama.

- Tipe 2

Tipe 2 merupakan bentuk menengah dari Spinal Muscular Atrophy.

Biasanya penderita Spinal Muscular Atrophy Tipe 2 dapat duduk tanpa dukungan di beberapa titik tetapi tidak dapat berjalan sendiri.

Gejala tersebut dapat terjadi saat usia 6 dan 18 bulan.

Namun hal tersebut tergantung pada tingkat keparahan gejala.

- Tipe 3

Tipe 3 merupakan bentuk Spinal Muscular Atrophy yang lebih ringan.

Biasanya Spinal Muscular Atrophy dengan tipe 3 dikenal sebagai penyakit Kugelberg-Welander dan menyerupai distrofi otot.

Penderita Spinal Muscular Atrophy tipe 3 sebagian besar mengalami kesulitan dalam berjalan.

Sehingga beberapa di antaranya perlu menggunkan kursi roda.

Gejala tersebut muncul sekitar usia 18 bulan atau pada anak-anak usia dini.

- Tipe 4

Spinal Muscular Atrophy tipe 4 jarang terjadi dan biasanya muncul pada usia dewasa muda.

Tipe ini biasanya menyebabkan gangguan motorik ringan.

Gejala Umum Spinal Muscular Atrophy

- kelemahan otot dan penurunan tonus otot

- Mobilitas terbatas

- Masalah pernapasan

- Sulit makan dan menelan

- Keterampilan motorik kasar yang tertunda

- Gerakan lidah spontan

- Skoliosis (kelengkungan tulang belakang)

(Tribunnews.com/Farrah Putri)

Artikel Lain Terkait Spinal Muscular Atrophy