TRIBUNNEWS.COM - Berikut ini penjelasan mengenai apa itu albino beserta jenis dan gejalanya.

Mengutip laman yankes.kemkes.go.id, albino adalah istilah untuk seseorang dengan kondisi genetik yang menyebabkan warna rambut atau kulitnya lebih pucat.

Istilah lain dari kondisi genetik ini disebut dengan albinisme.

Albinisme yakni kelainan genetik yang disebabkan kurangnya produksi melanin dalam tubuh, yaitu pigmen yang memberi warna kulit, rambut, dan mata.

Melanin sendiri merupakan pigmen yang dihasilkan tubuh untuk menentukan warna kulit, rambut, dan selaput pelangi (iris) mata.

Melanin juga berperan dalam perkembangan saraf mata yang memengaruhi fungsi penglihatan seseorang.

Baca juga: Balita Albino Kembar di Wonogiri, Ibu Sempat Khawatir Masa Depan Anaknya: Pas Lahir Rambutnya Putih

Oleh karena itu, kekurangan melanin dapat menyebabkan kelainan pada warna rambut dan kulit, hingga mengganggu penglihatan.

Seseorang yang mengalami albinisme disebut dengan albino.

Warna rambut, kulit, dan mata albino biasanya lebih terang dan pucat dari warna kulit ras asalnya.

Kekurangan melanin juga dapat membuat penderita mengalami komplikasi, mulai dari penurunan penglihatan hingga kanker kulit.

Kelainan genetik ini tidak dapat disembuhkan, tetapi albino bisa melakukan perawatan untuk melindungi kulitnya agar tetap sehat.

Albinisme umum ditemui, tidak peduli berdasarkan ras dan etnis apapun.

Sebagian besar anak-anak dengan albinisme terlahir dari orangtua dengan warna mata dan rambut yang normal, sesuai dengan ras mereka.

Baca juga: Kemenkes: Paparan Asap Rokok Orang Tua Potensi Buat Anak Stunting

Jenis Albino

Berdasarkan jenis gen yang mengalami mutasi, tipe albinisme yakni sebagai berikut:

1. Albinisme Okulokutaneus

Albinisme okulokutaneus merupakan jenis albinisme yang paling umum terjadi.

Albinisme tipe ini terjadi akibat mutasi pada salah satu dari 7 gen (OCA1 sampai OCA7).

Mutasi pada gen ini menyebabkan penurunan produksi melanin di rambut, kulit, dan mata, serta menurunkan fungsi penglihatan.

Albinisme okulokutaneus terjadi ketika masing-masing orang tua menurunkan satu salinan gen yang bermutasi kepada anaknya, pola penurunan ini disebut dengan autosomal resesif.

2. Albinisme Okular

Albinisme okular terjadi akibat mutasi gen di kromosom X.

Albinisme okular dapat terjadi pada seseorang yang ibunya menderita mutasi pada gen tersebut, pola penurunan ini disebut X-linked recessive.

Albinisme okular hanya memengaruhi mata sehingga dapat menyebabkan gangguan pada penglihatan.

Pada sebagian besar kasus, albinisme okular banyak dialami oleh laki-laki.

Meski demikian, kasus tipe ini lebih jarang terjadi dibandingkan albinisme okulokutaneus.

Albinisme yang terkait sindrom

Selain tipe-tipe di atas, albinisme dapat berkaitan dengan penyakit yang terjadi karena faktor keturunan.

Beberapa penyakit yang terkait dengan albinisme tipe ini adalah:

1. Sindrom Chediak-Higashi, yaitu sindrom yang disebabkan oleh mutasi gen LYST.

Sindrom ini menyebabkan kelainan pada sel darah putih sehingga meningkatkan risiko terjadinya infeksi.

2. Sindrom Hermansky-Pudlak, yaitu sindrom yang terjadi akibat mutasi pada 1 dari 8 gen yang membentuk protein pembentuk trombosit dan sel paru-paru.

Sindrom ini menyebabkan gangguan pembekuan darah, serta gangguan di paru-paru dan saluran pencernaan.

Baca juga: Selain Stunting, Wasting Bisa Ganggu Tumbuh Kembang Anak, Ketahui Tiga Penyebab Utama

Gejala Albinisme

Masih dikutip dari sumber yang sama, gejala albinisme yang muncul tergantung pada jumlah melanin yang diproduksi oleh tubuh.

Umumnya, albinisme ditandai dengan hipopigmentasi di kulit.

Berikut ini tanda dan gejala albinisme sesuai bagian tubuh yang terpengaruh:

1. Warna rambut, kulit, dan iris mata

Tanda yang paling mencolok pada penderita albinisme adalah warna rambut dan kulitnya.

Orang dengan albinisme dari keturunan Afrika atau Asia dapat memiliki rambut berwarna kuning, kemerahan, atau cokelat.

Warna rambut juga bisa terlihat sangat putih, tetapi dapat berubah menjadi lebih gelap seiring dengan pertambahan usia.

Perubahan tersebut dapat disebabkan oleh produksi melanin yang meningkat atau paparan mineral tertentu yang ada di lingkungan.

Selanjutnya, kulit penderita albinisme bisa berwarna sangat putih.

Kulit albino juga sangat sensitif terhadap paparan sinar matahari.

Akibatnya, penderita albinisme lebih rentan terkena sunburn dan kanker kulit.

2. Mata

Semua tipe albinisme menyebabkan gangguan di mata, tanda dan gejalanya meliputi:

a. Penurunan fungsi penglihatan akibat kelainan pada perkembangan retina.

b. Gerakan mata tidak terkendali atau nistagmus.

c. Mata sensitif terhadap cahaya atau fotofobia.

d. Mata juling atau strabismus.

e. Rabun dekat atau hipermetropi.

f. Mata silinder atau astigmatisme.

g. Rabun jauh atau miopi.

h. Kebutaan

Gangguan penglihatan tersebut dapat membuat anak-anak dengan albinisme terlihat canggung dan linglung saat merangkak atau mengambil suatu benda.

Meski demikian, kemampuan adaptasi anak dengan albinisme umumnya akan membaik seiring dengan pertambahan usia.

(Tribunews.com/Nurkhasanah)