Melalui tindakannya, banyak orang menjadi lebih waspada akan risiko kanker payudara. Angka skrining kanker payudara dan tes genetik terkait mutasi BRCA menjadi meningkat pesat.

Bagaimana dengan pemeriksaan genomik? Jika pemeriksaan genetik secara spesifik hanya melihat fungsi dan komposisi pada satu gen tunggal yang membawa informasi genetik, pemeriksaan genomik memiliki makna yang lebih luas.

Pemeriksaan genomik mengamati kesatuan utuh dari informasi genetik suatu organisme, termasuk juga intron atau non-coding DNA yang tidak mengekspresikan gen yang fungsional.

Genom adalah keseluruhan materi genetik pada individu. Kajiannya tidak terbatas pada gen, tetapi juga bagaimana gen berinteraksi dengan lingkungan (faktor eksternal/epigenetics), seperti paparan sinar matahari, radiasi, dan pola hidup.

Baca juga: Ketahui Informasi Tidak Benar Mengenai Kanker Payudara, Soal Pemakaian Dedoran hingga Bra Berkawat

Dokter Samuel, menegaskan, hanya melalui pemeriksaan genomik, kita dapat mengidentifikasi gen atau mutasi gen tertentu dan mengetahui implikasinya dalam suatu individu.

Pada penanganan kanker, pemeriksaan genomik menjadi salah satu pilihan bagi dokter untuk mendapatkan gambaran lebih komprehensif terkait profil pasien.

“Jika pada pemeriksaan didapatkan temuan mutasi gen, maka mempermudah prediksi perkembangan kanker dan penentuan terapi yang lebih akurat,” jelas dr. Samuel.

Mengutip salah satu riset yang dilakukannya, dr. Samuel mencontohkan adanya perbedaan metabolisme obat Tamoxifen pada pasien kanker payudara ER+ (estrogen receptor positive) yang memiliki polimorfisme gen tertentu sehingga mempengaruhi aktivitas enzim CYP2D6.

Ketika seorang pasien kanker payudara memiliki polimorfisme tertentu, maka dosis Tamoxifen harus disesuaikan agar substansi agen terapi mencapai konsentrasi optimal. Hal ini meningkatkan efisiensi pengobatan pasien.

Pada awalnya, pemeriksaan genetik yang lebih dahulu berkembang berfokus pada gen biomarker terkait dengan riwayat kanker keluarga.

Seiring berkembangnya teknologi, pemeriksaan genomik bersifat holistik dan tidak terbatas pada analisis mutasi gen kanker herediter. Hal ini mengakomodasi pasien secara lebih luas, baik yang dengan atau pun tanpa riwayat keluarga.

“Pemeriksaan polimorfisme dari gen CYP2D6 ditujukan bagi pasien kanker payudara dengan profil hormon reseptor positif. Secara umum, pemeriksaan genomik dapat bersifat prediktif dan bahkan membantu dalam penentuan prognostik pasien. Pemeriksaan komersil saat ini dapat menganalisis perkembangan sel kanker 5 hingga 10 tahun ke depan, tergantung jenis tes yang dipilih,” terang dr. Samuel.

Jenis-jenis Pemeriksaan Genomik untuk Kanker Payudara:

Berdasarkan teknologi yang digunakan, dr. Samuel memaparkan sedikitnya ada 5 pemeriksaan genomik yang umum digunakan pada kanker payudara, yaitu:

1. Polymerase Chain Reaction (PCR)