Merupakan teknik laboratoris untuk mengamplifikasi salinan dari segmen DNA tertentu agar dapat dipelajari secara lebih detail. Dengan beberapa modifikasi, teknik ini melahirkan metode lain, seperti Reverse-Transcriptase PCR (RT-PCR).

Pemeriksaan genomik pada kanker payudara yang menggunakan teknologi ini ada berbagai macam, seperti OncotypeDX.

Pemeriksaan ini digunakan sebagai uji diagnostik untuk mengukur kemungkinan kambuhnya penyakit pada kanker payudara stadium awal yang baru terdiagnosis.

2. Sanger Sequencing

Merupakan proses penggabungan selektif dari pemutusan rantai dideoksinukleotida dengan polimerase DNA (Jamuar et al. 2016). Sanger sequencing dikenal juga sebagai metode sequencing DNA generasi pertama dan dianggap sebagai “gold standard” pada sequencing DNA.

Pemeriksaan gen BRCA1 dan BRCA2 terkait kanker payudara umum dilakukan dengan metode “tradisional” ini, walaupun dapat juga dilakukan dengan teknologi yang lebih mutakhir, yakni Next Generation Sequencing (NGS).

3. Next Generation Sequencing (NGS)

Merupakan metode teknologi sequencing modern. Metode ini memiliki kapasitas untuk mengurutkan (sequencing) DNA dan ribonucleic acid (RNA) secara masif dengan lebih cepat dan murah dibanding Sanger Sequencing.

“Multi-gene testing bisa dilakukan dengan lebih akurat menggunakan teknologi NGS untuk sequencing gen-gen yang berkorelasi dengan risiko kanker payudara. Bisa dilakukan dengan exome sequencing atau targeted sequencing,” papar dr. Samuel.

4. Microarray

MammaPrint merupakan salah satu contoh produk pemeriksaan genomik yang menggunakan teknologi Microarray yang mampu menganalisis ekspresi gen untuk menilai kekambuhan kanker payudara dengan atau tanpa menempuh kemoterapi (Beumer et al. 2016).

Pemeriksaan ini melibatkan 70 gen. Microarray melibatkan pengikatan ribuan hingga jutaan fragmen asam nukleat ke permukaan padat yang disebut sebagai 'chip'.

5. Polygenic Risk Score (PRS)

Polygenic Risk Score (PRS) adalah penilaian genetik yang umumnya dihitung dengan menggabungkan frekuensi alel berdasarkan profil genotipe unik individu, data yang relevan dari Penelitian Asosiasi Genom-Wide (GWAS), dan juga variabel non-genetik untuk memperkirakan risiko seseorang terkena kanker (Choi et al. 2021).

Melalui analisis multivariabel, PRS akan memberikan skor numerik yang menunjukkan risiko relatif suatu individu terjangkit penyakit tertentu. PRS digunakan untuk memprediksi risiko seumur hidup seseorang untuk terkena kanker.

Baca juga: Kondisi Terbaru Nunung setelah Operasi Kanker Payudara, Siap Jalani Kemoterapi Terakhir

Teknologi ini tidak bersifat diagnostik melainkan memberikan estimasi probabilitas. PRS merupakan teknologi yang relatif baru dengan perkembangan yang sangat pesat.

Akurasinya bergantung pada kualitas dan jumlah data genetik yang tersedia dan dapat bervariasi antar populasi.

Kombinasi kalkulasi antara PRS dengan faktor risiko lain, seperti risiko klinis, riwayat keluarga, dan paparan lingkungan mampu memberikan dampak yang signifikan dalam skrining dan prevensi kanker (Junior et al. 2022).