Laporan Wartawan Tribunnews.com, Rina Ayu

TRIBUNNEWS.COM,JAKARTA - Rare Disease Day atau Hari Penyakit Langka diperingati setiap tanggal 29 Februari.

Wakil Ketua Pusat Pelayanan Penyakit Langka, RSCM, dr. Klara Yuliarti, Sp.A (K) menyampaikan, pentingnya menggaungkan awareness Penyakit Langka.

Menurut dia, perhatian dan kepedulian dari komunitas dan masyarakat sangat diperlukan bagi pasien yang mayoritas anak-anak.

"Karena ada ungkapan to cure sometimes, but to comfort always, yang bermakna bahwa ikhtiar dokter dan tenaga kesehatan kadang ada batasnya, namun kebersamaan, perhatian dan kepedulian sesama mampu mendampingi lebih jauh. Dalam momen istimewa ini, semoga gaungnya menjangkau banyak pihak, sampai ke Pemerintah menggugah dukungan lebih jauh untuk keluarga dan pasien," ujar dia.

Merayakan Hari Penyakit Langka Sedunia 2024, Yayasan Mucopolly Sacharidosis (MPS) dan Penyakit Langka Indonesia menggelar acara lari dan jalan bersama di area Car Free Day FX Sudirman, Jakarta pada Minggu (10/3/2024).

Hal ini sebagai upaya menggaungkan kesadaran, pemahaman dan dukungan terhadap penyakit langka yang mempengaruhi kehidupan banyak orang di seluruh dunia, terutama di Indonesia.

"Rare Disease Day Social Run adalah acara tahunan di Yayasan dengan tujuan untuk merayakan kebaikan di Hari Penyakit Langka agar kita bisa selalu bersyukur dan menghargai apa yang kita punya saat ini," kata Ketua Yayasan Mucopolly Sacharidosis (MPS) dan Penyakit Langka Indonesia, Peni Utami.

Baca juga: Keterbatasan Akses Jadi Tantangan Diagnosa Penyakit Langka di Indonesia

Turut memeriahkan ajang Social Run ini, aktris dan duta Penyakit Langka Indonesia, Joanna Alexandra, Vinessa Inez hingga penyanyi Aqi dan Tiket Band.

Penyakit langka adalah penyakit yang mengancam jiwa atau mengganggu kualitas hidup dengan prevalensi yang rendah atau kurang dari 2000 pasien di populasi.

Sayangnya, penyakit langka ini sering dianggap tidak penting, terutama di negara berkembang, karena jumlah pasien yang sedikit, walaupun sebetulnya penyakit langka ini cukup banyak secara kolektif. 

Diperkirakan 10 persen dari populasi suatu negara mengidap pelbagai penyakit langka. 

Terdapat lebih dari 10.000 jenis penyakit langka yang sampai saat ini sudah terdeteksi dimana lebih dari 80 persen penyakit langka diturunkan secara genetik. 

Baru 5 persen pasien penyakit langka dapat hidup tumbuh dan berkembang serta berkontribusi pada dunia jika mendapatkan terapi yang sesuai.

Sebagian dari terapi tersebut berbentuk pangan olahan untuk keperluan medis khusus (“PKMK”). 

Bayi-bayi mengalami penyakit langka kelainan metabolisme bawaan sejak awal kehidupan sudah tidak dapat mengonsumsi air susu ibu (ASI).

World Health Organization (WHO) dan United Nations International Children's Emergency Fund (UNICEF) pada tahun 2009 merekomendasikan penggunaan PKMK untuk jenis penyakit langka ini.

PKMK ini bertujuan menyelamatkan jiwanya, serta menurunkan kemungkinan terjadinya stunting yang hampir 100 persen dialami akibat reaksi simpang makanan. 

Di Indonesia sampai saat ini sebagian besar dari PKMK tersebut belum dapat diproduksi di dalam negeri karena tidak bernilai komersial sehingga ketersediaannya menjadi langka dan harganya pun tidak terjangkau oleh sebagian besar penderitanya. 

Oleh sebab itu, Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia memperjuangkan agar PKMK bisa dijamin oleh pemerintah sebagai hak setiap warga negara untuk mendapatkan pelayanan kesehatan yang memadai.