Satu gen yang salah berasal dari ibu, dan yang lainnya berasal dari ayah.

Orang dewasa dapat memiliki satu salinan gen cacat yang menyebabkan Spinal Muscular Atrophy dan tidak mengetahuinya.

Dikutip Tribunnews.com dari laman medlineplus, gen SMN1 dan SMN2 memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut protein survival motor neuron (SMN).

Biasanya, sebagian besar protein SMN fungsional dihasilkan dari gen SMN1, dengan sejumlah kecil dihasilkan dari gen SMN2.

Beberapa versi berbeda dari protein SMN dihasilkan dari gen SMN2.

Namun, hanya satu versi yang berfungsi, versi lain lebih kecil dan cepat rusak.

Baca juga: Spinal Muscular Atrophy, Penyakit Akibat Defisiensi Protein yang Bisa Muncul Sejak Bayi Lahir

Kebanyakan orang dengan atrofi otot tulang belakang kehilangan bagian dari gen SMN1, yang mengganggu produksi protein SMN.

Kekurangan protein SMN menyebabkan kematian neuron motorik.

Akibatnya, sinyal tidak ditransmisikan antara otak dan otot.

Otot tidak dapat berkontraksi tanpa menerima sinyal dari otak.

Sehingga, banyak otot rangka menjadi lemah dan terbuang, yang menyebabkan tanda dan gejala atrofi otot tulang belakang.

Jenis Spinal Muscular Atrophy

Dirangkum dari laman nhs.uk, ada beberapa jenis Spinal Muscular Atrophy yang dimulai pada usia yang berbeda.

Beberapa jenis Spinal Muscular Atrophy menyebabkan masalah yang lebih serius daripada yang lain.