Sindrom Down: Pengertian, Penyebab, Gejala, dan Jenis

TRIBUNNEWS.COM - Berikut ini pengertian dan penjelasan mengenai down syndrome atau sindrom down.

Menurut Kamus Besar Bahasa Indonesia (KBBI), sindrom adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh kemunculan kromosom ekstra pada kromosom 21, ditandai dengan retardasi mental serta ciri fisik berupa wajah datar, telinga kecil, mata miring, dan mulut kecil.

Sindrom down merupakan kelainan genetik yang menyebabkan penderitanya memiliki tingkat kecerdasan yang rendah dan kelainan fisik.

World Health Organization (WHO) memperkirakan setiap tahunnya terdapat 3.000 dan 5.000 bayi terlahir dengan kondisi down syndrome setiap tahunnya.

Dikutip dari pudatin.kemkes.go.id, kelainan genetik sindrom down ini pertama kalinya dikenal oleh Dr John Langdon Down pada tahun 1866.

Baca juga: Diduga sebagai YouTuber Star Syndrome dalam Konten Bunga Zainal, Ria Ricis: Jangan Lupa Senyum

Adapun ciri-ciri yang tampak pada penderita down syndrome ini yakni tinggi badan pendek, kepala mengecil, hingga hidung yang datar menyerupai mongoloid.

Selain itu ada juga penyebab, gejala, dan jenis anak yang mengalami kelainan sindrom down ini.

Penyebab sindrom down

- Trisomi 21

Trisomi 21 merupakan penyebab sindrom down yang paling sering terjadi.

Hal ini disebabkan setiap sel tubuh memiliki salinan ekstra kromosom 21.

- Mosaik

Pada penyebab mosaik ini, salinan ekstra dari kromosom 21 hanya menempel di beberapa sel.

Sehingga penderita sindrom down mosaik tidak terlalu terlihat jelas seperti pada trisomi 21.