- Translokasi
Penderita sindrom down translokasi ini dikarenakan salinan ekstra dari kromosom 21 menempel di kromosom lain.
Penyebab sindrom down translokasi ini dapat diturunkan dari genetik orang tua ke anaknya.
Gejala sindrom down
Selain penyebabnya, ada juga gejala-gejala umum dari penderita sindrom down ini sebagaimana yang dilansir laman Herminahospitals.com.
- Penampilan wajah yang khas, misalnya memiliki tulang hidung rata dan telinga yang kecil;
- Ukuran kepala lebih kecil dan bagian belakangnya datar;
- Mata agak naik ke atas dengan lipatan kulit keluar dari kelopak mata atas dan menutupi sudut mata bagian dalam;
- Muncul bintik-bintik putih di bagian hitam mata (disebut bintik Brushifield);
- Leher pendek dengan kulit di belakang leher terlihat agak kendur;
- Mulut berukuran kecil dan lidah yang terjulur;
- Otot kurang terbentuk dengan sempurna;
- Ada celah antara jari kaki pertama dan kedua;
- Telapak tangan yang lebar dengan jari-jari yang pendek dan satu lipatan pada telapak;