Laporan Wartawan Tribunnews, Choirul Arifin

TRIBUNNEWS.COM, JAKARTA - Memiliki anak yang sehat dan cerdas serta tidak memiliki kelainan genetika menjadi dambaan setiap pasangan yang sudah menikah. Kelainan genetika sendiri selama ini diketahui sebagai penyebab anak menyandang penyakit langka.

Bagi semua orang tua, hal ini tentu tidak diinginkan. Karenanya, wanita pada usia kehamilan muda disarankan melakukan pemeriksaan secara rutin, salah satunya melalui Non Invasive Prenatal Test (NIPT) sebagai langkah paling awal yang dapat dilakukan.

Baca juga: Tiga Dampak yang Muncul Jika Ibu Hamil Miliki Berat Badan Berlebih

Berdasarkan data BKKBN, jumlah orang yang menikah mencapai 1,9 juta hingga 2 juta setiap tahun.

Lalu, ada 4,8 juta kehamilan di Indonesia setiap tahun. Kehamilan inilah yang harus dijaga agar bayi yang dikandung selalu sehat dan cerdas.

NIPT merupakan pemeriksaan skrining pada awal masa kehamilan (prenatal) yang dilakukan secara non invasif untuk mendeteksi kemungkinan terjadinya kelainan genetik pada janin dan dilakukan pada trisemester pertama.

Pemeriksaan skrining genetik ini dapat dilakukan sejak usia minggu ke-10 masa kehamilan. NIPT merupakan pemeriksaan non-invasive yang dilakukan dengan cara pengambilan darah melalui vena Ibu, sehingga memiliki risiko yang sangat minimal terhadap janin.

Berbeda dengan pemeriksaan diagnostik yang dilakukan secara invasif seperti mengambil cairan ketuban melalui amniosintesis atau chorionic villus sampling (CVS), kedua metode ini dapat berpotensi membahayakan janin.

Dengan melakukan pemeriksaan NIPT, para calon orang tua dapat mengetahui kemungkinan terjadinya kelainan genetik pada janin sedini mungkin.

Pemeriksaan dapat dilakukan di rumah sakit maupun di laboratorium.

Berdasarkan rekomendasi dari American College of Obstetricians and Gynecologist, skrining genetik prenatal harus didiskusikan dan ditawarkan kepada seluruh wanita hamil tanpa memandang usia ibu hamil. Salah satu skrining genetik yang dapat dilakukan oleh ibu hamil yaitu pemeriksaan Non-Invasive Prenatal Test (NIPT).

Layanan NIPT di Diagnos Laboratorium sudah lama diberikan dan saat ini diberi nama baru yakni DNA Hope untuk pemeriksaan yang akurat dengan risiko terhadap kehamilan yang sangat minimal.

Laboratorium Diagnos sudah memiliki layanan pemeriksaan NIPT sejak tahun 2019, dan saat ini layanan tersebut berubah nama menjadi DNAHope.

Sesuai dengan arti dari kata “Hope” yaitu harapan, maka Laboratorium Diagnos berusaha memberikan dan mewujudkan harapan bagi calon orang tua untuk memiliki keturunan yang sehat melalui pemeriksaan genetik DNAHope dengan cara yang mudah, akurat dengan risiko yang sangat minimal terhadap kehamilan.

Tidak hanya pada kehamilan tunggal, DNAHope juga ternyata dapat dilakukan pada kehamilan kembar

"Pengujian di lab ini akan memberikan informasi mengenai status kromosom bayi Anda dengan hasil terpercaya yang tidak dapat disaingi oleh tes skrining lainnya."

Baca juga: 7 Makanan Sehat untuk Ibu Hamil Cegah Stunting, Mulai dari Telur, Susu, Ikan Berlemak hingga Alpukat

DNAHope akan memberikan informasi mengenai status kromosom bayi Anda dengan hasil terpercaya yang tidak dapat disaingi oleh tes skrining lainnya.

"Semoga melalui produk ini kita dapat memberikan pelayanan terbaik dan juga terjangkau oleh masyarakat," terang Managing Director PT Diagnos Laboratorium Utama Tbk. (DGNS), dr. Dennis Jacobus, Sp.PK dalam keterangan tertulis yang dikutip Minggu (12/3/2023).

Untuk memudahkan pasien, lab seperti Diagnos Laboratorium membuka layanan homecare service melalui call centre Diagnos untuk pemeriksaan NIPT pada proses pengambilan sampel ke rumah pasien.

Menurut dr. Dennis Jacobus, SpPK, DNA Hope sangat bermanfaat untuk mengetahui kondisi kromosom janin. Secara normal, manusia memiliki 23 pasang kromosom, atau tepatnya berjumlah 46.

Kekurangan atau kelebihan satu saja akan mengakibatkan kelainan genetik yang akan berdampak besar pada kehidupan janin setelah lahir, seperti trisomi 21 (Sindrom Down), trisomi 18 (Sindrom Edwards), trisomi 13 (Sindrom Patau).

Pemeriksaan DNAHope dilakukan dengan hanya mengambil 10 mL darah dari vena ibu untuk memeriksa materi genetik janin dari plasenta yang ikut bercampur di dalam darah ibu, sehingga tidak membahayakan janin.

Lalu dianalisis fragmen-fragmen DNA yang dikenal sebagai cell-free DNA. Fragmen ini bisa berasal dari DNA ibu ataupun dari DNA plasenta.

Plasenta umumnya memiliki materi genetik yang identik dengan janin. Hanya pada kejadian langka seperti confined placental mosaicusm, dimana terjadi abnormalitas jumlah kromosom pada plasenta , tetapi jumlah kromosom pada janin tetap normal.

Karena dilakukan secara noninvasif, pemeriksaan ini relatif aman untuk ibu dan janin dengan tingkat akurasi hingga 99 persen. Akurasi tinggi juga disertai kapasitas analisis besar dengan menggunakan teknologi Next Sequencing Generation (NGS) dan Digital PCR.

Kali ini, Laboratorium Diagnos menggandeng Qiagen sebagai Perusahaan penyedia alat Digital PCR untuk memenuhi kebutuhan pemeriksaan skrining genetic ini.

Pekan lalu, Laboratorium Diagnos mengadakan Grand Launching pemeriksaan DNAHope, dimana sebelumnya hanya terdapat 3 tipe pemeriksaan skrining genetic yaitu DNAHope Signature, DNAHope Basic, dan DNAHope Twins. Sekarang terdapat penambahan 2 tipe pemeriksaan baru yaitu DNAHope Lite dan DNAHope XY.

Pemeriksaan DNAHope Lite dapat mengetahui kelainan trisomi 21 (Sindrom Down), trisomi 18 (Sindrom Edwards), trisomy 13 (Sindrom Patau), dan jenis kelamin.

Sedangkan, pemeriksaan DNAHope XY dapat mengetahui jenis kelamin sejak awal kehamilan. Keuntungan yang didapat dari tipe baru ini diantaranya waktu tunggu hasil yang lebih cepat yaitu 3─5 hari, dengan harga yang lebih murah.

Sehingga, dapat menjadi pilihan bagi ibu hamil untuk melakukan skrining genetik. Pemeriksaan DNAHope ini penting dilakukan oleh ibu hamil karena risiko terjadinya kelainan (abnormalitas) kromosom meningkat seiring dengan bertambahnya usia.

Sampel darah ini diproses dengan menggunakan teknologi canggih sehingga menghasilkan akurasi data pada gen-gen yang di analisis. Hasil dapat berupa risiko rendah (low risk) atau risiko tinggi (high risk) terhadap kemungkinan kelainan bawaan yang diperiksa.

Meskipun memiliki akurasi tinggi, pemeriksaan ini merupakan skrining yang perlu dikonsultasikan dengan dokter dan dikonfirmasi dengan pemeriksaan lanjutan.

Menurut dr Dennis Jacobus, NIPT sangat bermanfaat untuk mengetahui kondisi kromosom janin. Secara normal, manusia memiliki 23 pasang kromosom, atau tepatnya berjumlah 46.

Kekurangan atau kelebihan satu saja akan mengakibatkan kelainan genetik yang akan berdampak besar pada kehidupan janin setelah lahir, seperti trisomy 21 (sindrom down), trisomy 18 (sindrom Edwards), trisomy 13 (sindrom patau) dan mikrodelesi.

"Uji NIPT dapat memeriksa jumlah kromosom, baik untuk mendeteksi kehilangan kromosom atau duplikasi kromosom yang disebut aneuploidi. Fenomena ini sering dikaitkan dengan cacat mental atau fisik dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda," jelasnya.

Pemeriksaan dilakukan dengan cara mengambil darah dari vena ibu untuk memeriksa materi genetik janin dari plasenta yang ikut bercampur di dalam darah ibu, sehingga tidak membahayakan janin.

Lalu dianalisis fragmen-fragmen DNA yang dikenal sebagai cell-free DNA. Fragmen ini bisa berasal dari DNA ibu ataupun dari DNA trofoblas plasenta.

Plasenta sering memiliki materi genetik yang identik dengan janin, sehingga NIPT dapat mendeteksi kelainan genetik janin.

Karena dilakukan secara non invasif, pemeriksaan ini relatif aman untuk ibu dan janin dengan tingkat akurasi hingga 99 persen.

Akurasi tinggi juga disertai kapasitas analisis besar dengan menggunakan teknologi Next Sequencing Generation (NGS) dan Multiplex Digital PCR Qiagen.

Sample diproses dengan menggunakan teknologi canggih sehingga menghasilkan akurasi data pada gen-gen yang di analisis.

Hasil dapat berupa risiko rendah (low risk) atau risiko tinggi (high risk) terhadap kemungkinan kelainan bawaan yang diperiksa.

"Selain itu proses sampling yang dilakukan oleh tenaga ahli, dengan hanya mengambil darah ibu hamil sebanyak 10 ml, tidak akan berisiko terhadap kehamilan," katanya.

Pemeriksaan NIPT ini penting dilakukan oleh ibu hamil karena risiko terjadinya abnormalitas kromosom meningkat seiring dengan bertambahnya usia.

Keuntungan dari pemeriksaan NIPT, diantaranya aman untuk ibu dan janin, tingkat akurasi tinggi mencapai 99 persen dan pemeriksaan menyeluruh untuk 23 pasang kromosom non invasif.