“Sama seperti anak lainnya, anak dengan penyakit langka juga membutuhkan pemenuhan nutrisi sesuai kebutuhan masing-masing untuk mencegah malnutrisi atau bahkan kondisi stunting. Walaupun memiliki penyakit langka, bukan berarti kondisi kognitif anak dapat dinomorduakan,” ungkap Dr. Damayanti.

Sayangnya, angka kejadian yang rendah membuat penanganan penyakit langka tidak mendapatkan perhatian, terutama di negara berkembang.

Di Indonesia, pemenuhan nutrisi anak dengan penyakit langka menjadi sebuah tantangan tersendiri karena tingginya biaya orphan food, hingga belum adanya dukungan memadai dari pemerintah.

Peni menjelaskan, di komunitas kami, banyak orang tua yang membutuhkan dukungan bahkan untuk memenuhi kebutuhan nutrisi anak-anak sehari-hari.

Sampai saat ini, formula medis khusus belum ditanggung oleh Jaminan Kesehatan Nasional (JKN) karena tidak tercatat dalam Formularium Nasional yang dikeluarkan oleh Kementerian Kesehatan.

"Padahal, spesifikasi, peruntukan dan distribusinya sudah diatur dalam peraturan BPOM. Kami berharap pemerintah dapat membantu kami, agar formula medis khusus dapat dijamin melalui skema JKN, sehingga meringankan biaya kebutuhan penanganan anak-anak kami,” katanya.

Dukungan pemerintah sangat dibutuhkan oleh orangtua yang memiliki anak dengan penyakit langka.

Joanna Alexandra, aktris, seorang Ibu dari anak dengan penyakit langka dan Duta Penyakit Langka menegaskan, setiap orangtua pasti menginginkan anaknya tumbuh dengan sehat, walau anak memiliki penyakit langka sekalipun.

Di luar penanganan dalam hal fasilitas, bantuan untuk memenuhi asupan nutrisi sehari-hari untuk anak dengan penyakit langka sangat dibutuhkan untuk mencegah malnutrisi seperti stunting.

"Kami harap makin banyak pihak, termasuk pemerintah dan masyarakat luas yang menyadari dan memperhatikan kebutuhan anak dengan penyakit langka,” katanya.

Dalam menangani kasus penyakit langka, RSUPNCM telah berhasil mendiagnosa dan menangani beberapa penyakit langka yang memerlukan orphan food seperti fenilketonuria, maple syrup urine disease, isovaleric acidemia, dan lain-lain.

Beberapa penyakit langka lain juga seringkali disertai dengan gangguan pertumbuhan yang memerlukan oral nutrition supplement.