"Petunjuk teknis mengenai peraturan dan komitmen pemerintah pusat hingga daerah inilah yang kita dorong agar anak dengan penyakit langka dapat terjamin nutrisi sehari-harinya.” ungkap Prof. DR. Dr. Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K), Guru Besar FKUI dan Dokter Spesialis Anak Konsultan Nutrisi Penyakit Metabolik.

Prof. Damayanti menjelaskan, tidak sedikit anak dengan penyakit langka yang membutuhkan Pangan untuk Kondisi Medis Khusus (PKMK) yang mencakup makanan, baik dalam bentuk cair atau padat, yang diperuntukkan sebagai satu-satunya sumber nutrisi maupun terapi pendukung.

Baca: Ria Irawan Dikabarkan Kembali Dirawat di RSCM, Mayky Wongkar: Selalu Kuat, Love You So Much

Baca: Dapat Bantuan Dana Rp 2,3 M untuk Berobat Anak, Ayah Ini Justu Memakainya untuk Beli Narkoba dan PSK

Sayangnya, angka kejadian yang rendah membuat penanganan penyakit langka tidak mendapatkan perhatian, terutama di negara berkembang.

"Di Indonesia, pemenuhan nutrisi anak dengan penyakit langka menjadi sebuah tantangan tersendiri karena tingginya biaya PKMK, hingga belum adanya dukungan memadai dari pemerintah," katanya.

Sampai saat ini, Peraturan Menteri Kesehatan nomor 29 tahun 2019 sudah mengatur bahwa intervensi gizi spesifik seperti PKMK dibutuhkan dalam tata laksana masing-masing kondisi kesehatan dengan resiko stunting besar seperti penyakit metabolik karena dapat mempengaruhi peningkatan kebutuhan nutrisi maupun kemampuan anak menyerap nutrisi yang dikonsumsi.

Namun, sampai saat ini kami masih menunggu petunjuk teknis untuk memastikan implementasi peraturan terkait.

Di Kabinet Indonesia Maju Jilid II, Presiden Joko Widodo mengharapkan program kerja tidak hanya terkirim (sent) tetapi juga tersampaikan (delivered).

Begitu pula dengan peraturan pemerintah, tidak cukup berhenti di regulasi tetapi harus ada implementasi. Tanpa implementasi yang terarah, kebijakan akan menjadi sia-sia.

Diperlukan petunjuk teknis dan komitmen pemerintah daerah untuk membuat gebrakan kebijakan ini sebagai fondasi intervensi gizi anak-anak beresiko stunting—termasuk anak dengan penyakit langka.

“Setiap orang tua pasti menginginkan anaknya tumbuh dan berkembang dengan sehat, termasuk anak yang memiliki penyakit langka sekalipun," katanya.

Saat ini, kami terus menerus berjuang supaya anak kami mendapat asupan nutrisi yang cukup. Kami mengetahui betul bagaimana PKMK berperan vital dalam kesehatan dan keselamatan anak kami.

"Kami memiliki harapan dan kepercayaan besar bahwa pemerintah dapat membantu meringankan biaya kebutuhan pengobatan anak kami, serta mendukung masa depan anak-anak kami,” kata Karina Astari, seorang orang tua dari anak dengan penyakit langka.