Mengenal Prader Willi Syndrome, Hilangnya Fungsi Gen Tertentu pada Kromosom 15
Berikut pembahasan mengenai Sindrom Prader Willi (PWS), kelainan genetik yang disebabkan oleh hilangnya fungsi gen tertentu pada kromosom 15.
Penulis: Lanny Latifah
Editor: Garudea Prabawati
- Hipotonia, atau tonus otot yang buruk
Biasanya anak akan merasa lemas ketika orang lain memegangnya.
Siku dan lutut mungkin direntangkan secara longgar alih-alih posisinya dengan kuat.
Hipotonia membaik seiring bertambahnya usia.
- Memiliki bentuk wajah khusus
Ini mungkin termasuk mata yang berbentuk almond dan kepala yang menyempit di pelipis.
Selain itu, bentuk mulut mungkin tampak kecil, menunduk dengan bibir atas yang tipis.
- Berkurangnya perkembangan fisik
Otot yang buruk dapat mengurangi kemampuan menghisap, dan membuatnya sulit untuk makan.
Berat badan bayi mungkin bertambah lebih lambat dibandingkan bayi lainnya.
- Strabismus
Strabismus adalah kondisi mata yang tidak bergerak serempak, yakni satu mata mungkin tampak mengembara, atau matanya mungkin juling.
Bayi mungkin juga memiliki tangisan yang lemah dan tidak biasa, menunjukkan respons yang tidak lengkap terhadap rangsangan, dan tampak lelah.
Tak hanya itu saja, kondisi alat kelamin mungkin tidak berkembang dengan benar, dan terkadang terjadi depigmentasi pada kulit serta mata.