2. Gejala mulai usia 1 hingga 6 tahun

Gejala antara usia 1 dan 6 tahun dapat terjadi seperti berikut ini:

- Nafsu makan meningkat dan menambah berat badan

Anak sangat membutuhkan makanan, makan makanan dalam jumlah besar dengan frekuensi yang tinggi.

Mereka mungkin menimbun makanan atau memakan makanan yang tidak disukai kebanyakan orang, seperti makanan beku sebelum dicairkan atau dimasak atau makanan yang telah melewati tanggal kedaluwarsa.

- Hipogonadisme

Hipogonadisme adalah kondisi dimana testis atau ovarium tidak menghasilkan cukup hormon seks, sehingga organ seks tidak berkembang.

Testis jantan dengan PWS tidak boleh turun.

- Pertumbuhan dan kekuatan terbatas

Hal ini dapat mencakup massa otot yang buruk, serta tangan dan kaki kecil.

Orang dengan PWS mungkin tidak mencapai tinggi penuh, sebagai orang dewasa, karena kekurangan hormon pertumbuhan.

- Perkembangan kognitif terbatas

Perkembangan kognitif yang terbatas dapat menyebabkan ketidakmampuan belajar ringan hingga sedang.

- Keterampilan motorik terlambat

Anak-anak mungkin mencapai pencapaian umum dalam mempelajari keterampilan koordinasi, seperti duduk atau berjalan, lebih lambat dari biasanya.

Bayi mungkin tidak bisa berjalan sampai usia 24 bulan.

- Keterampilan verbal yang terlambat

Seorang anak dengan PWS akan mengembangkan kemampuan berbicara mereka lebih lambat dari biasanya.

- Perilaku dan gangguan mental

Hal ini mungkin termasuk amarah, terutama yang berkaitan dengan makanan.

Anak itu mungkin argumentatif, menentang, kaku, manipulatif, posesif, dan keras kepala.

Beberapa anak mungkin mengalami gangguan obsesif-kompulsif (OCD), perilaku berulang, pikiran berulang, dan gangguan mental lainnya.

Selain itu, mencabut kulit dan menggigit kuku secara berlebihan juga dapat terjadi.

- Gangguan tidur

Gangguan tidur ini mungkin termasuk apnea tidur, kemungkinan karena obesitas.

Mungkin juga ada gangguan pada siklus tidur normal.

- Skoliosis atau kelengkungan tulang belakang

Skoliosis juga dapat merupakan gejala yang dapat terjadi saat individu dengan PWS.

Baca juga: Kelainan Genetik Sindrom Waardenburg di Balik Indahnya Mata Biru Anak-anak di Kendari

Baca juga: Kelainan Hipospadia Tergolong Langka kata Dokter Spesialis Anak dr. Melisa Anggraeni

- Depigmentasi

Kulit dan rambut mungkin lebih cerah daripada orang tua dan saudara kandung.

Asosiasi Sindrom Prader Willi sekarang semakin melihat PWS sebagai sindrom dari berbagai tahap, bukan hanya dua tahap saja yang digunakan.

Pada Tahap ke-2, yakni usia 18 hingga 36 bulan, berat badan berubah dari lebih rendah dari rata-rata ke lebih tinggi tanpa minat tambahan pada makanan atau asupan kalori.

Tahap ke- 3 dimulai sekitar usia 8 tahun dan dapat berlanjut hingga dewasa, yakni selalu mencari makanan tanpa henti dimulai

Selanjutnya, pengidap PWS mengalami perkembangan seksual yang buruk selama masa puber.

Pada wanita mungkin akan mengalami sedikit menstruasi atau tidak sama sekali, dan kebanyakan orang dewasa dengan PWS mungkin tidak dapat bereproduksi.

Pengobatan

Tidak ada obat untuk Sindrom Prader Willi (PWS).

Namun, melakukan terapi dapat membantu mengurangi gejala dengan berfokus pada hormon dan defisiensi perkembangan.

Terapi yang mungkin digunakan dokter adalah terapi nutrisi, pertumbuhan, hormon seks, fisik, dll.

Terapi nutrisi dapat membantu bayi yang sedang mengalami kesulitan makan dengan susu formula berkalori tinggi.

Seorang dokter yang merawat pasien PWS akan memantau berat badan dan pertumbuhan dengan cermat, sementara ahli gizi dapat membantu mengembangkan diet padat nutrisi, rendah kalori yang mendorong pengendalian berat badan.

Pasien dengan PWS harus mengikuti diet yang sangat ketat dengan target kalori yang lebih rendah daripada yang umum dilakukan pada kelompok usia tersebut.

Orang tua dan wali mungkin harus memasang penghalang fisik untuk memperhitungkan nafsu makanan, seperti mengunci makanan di dalam lemari dapur.

Untuk terapi hormon pertumbuhan dapat membantu meningkatkan pertumbuhan dan mengurangi lemak tubuh, tetapi efek jangka panjangnya masih belum jelas.

Kemudian untuk terapi hormon seks, seperti terapi penggantian hormon (HRT), dapat menambah testosteron untuk anak laki-laki dan progesteron untuk anak perempuan.

Hal ini akan membantu perkembangan seksual dan dapat mengurangi risiko osteoporosis.

Selain itu, bisa juga melakukan terapi lainnya seperti berikut:

- Terapi perkembangan, untuk mendorong keterampilan sosial dan interpersonal yang sesuai dengan usia

- Terapi okupasi, untuk membantu tugas rutin

- Terapi fisik untuk mengatur koordinasi dan gerakan

- Terapi wicara untuk meningkatkan kemampuan komunikasi

Seseorang dengan PWS mungkin juga perlu berkonsultasi dengan psikolog atau psikiater untuk mendapatkan bantuan terkait efek psikologis dari PWS.

Kebanyakan orang dengan PWS membutuhkan pengawasan dan perawatan khusus sepanjang hidup mereka.

(Tribunnews.com/Latifah)

Berita lainnya terkait Kesehatan