Laporan Wartawan Tribunnews.com Willem Jonata

TRIBUNNEWS.COM, JAKARTA  - Skrining thalasemia sangat diperlukan, mengingat Indonesia berada dalam sabuk thalasemia dunia dengan angka pembawa sifat genetik untuk thalasemia β saja mencapai 3-10 persen, demikian data yang disampaikan Lembaga Eijkman.

Ini berarti sebanyak 8-22 juta penduduk Indonesia membawa sifat genetik thalasemia dan berpotensi menurunkannya kepada anak-anak mereka.

Thalasemia sendiri merupakan kelainan darah bawaan yang menyebabkan tubuh tidak dapat memproduksi hemoglobin dengan baik.

Hemoglobin bertugas untuk mengikat oksigen agar bisa dibawa ke seluruh tubuh oleh sel darah merah.

Salah satu gejala utama yang dialami oleh pasien dengan thalasemia adalah anemia, suatu kondisi di mana kadar hemoglobin di dalam tubuh lebih rendah daripada normal.

Pasien dengan thalasemia berat harus menjalani transfusi darah secara berkala untuk tetap menjaga kadar hemoglobin di dalam tubuhnya agar tetap dalam batas normal.

Baca juga: 2.500 Bayi di Indonesia Diprediksi Lahir Bawa Sifat Thalasemia Setiap Tahunnya

Thalasemia adalah kondisi yang diturunkan ketika kedua orang tua merupakan pembawa sifat genetik thalasemia.

Seringkali, kedua orang tua yang merupakan pembawa sifat genetik baru mengetahui bahwa dirinya membawa kelainan genetik thalasemia setelah memiliki anak dengan thalasemia.

Dan penyakit tersebut merupakan kelainan genetik sehingga tak dapat dicegah. Oleh karenanya, penting melakukan skrining sebelum menikah agar tidak menurunkan thalasemia ke anak mereka. 

"Penyakit ini tentunya bisa mendapatkan penanganan cepat melalui deteksi dini dengan cek darah, serta melakukan pemeriksaan riwayat penyakit keluarga yang anemia atau pasien thalasemia,” kata dr. Meriana Virtin, dokter umum sekaligus project manager officer Laboratorium Medis Cordlife Persada. 

Tanda dan gejala thalasemia di antaranya lemas, mudah lelah, kulit pucat atau kekuningan, kelainan bentuk tulang wajah, pertumbuhan yang lambat, pembengkakan pada perut.

Kemudian urin berwarna gelap yang jika dibiarkan dalam waktu lama, maka bisa terjadi komplikasi seperti penumpukan zat besi di dalam tubuh akibat transfusi yang sering dilakukan.

Dalam perjalanan penyakitnya, pasien dengan thalasemia dapat mengalami kelainan bentuk tulang, pembesaran limpa, gangguan pertumbuhan, dan masalah jantung.