Sejarah Terapi Genetik Pada Penderita Jantung Bawaan

Terapi gen didefinisikan sebagai transfer asam nukleat sel somatik sebagai molekul terapi yang berguna untuk memperbaiki kecacatan genetik, yang menjadi faktor pencetus aritmia atau kegagalan jantung.

Penemuan tersebut merupakan hasil pengembangan dari penelitian sebelumnya, oleh Dr. Ikrar dkk, yang telah lebih dahulu membuktikan bahwa KCNQ1 adalah gen utama yang menyandi fungsi jantung.

Mutasi yang terjadi pada gen tersebut akan menyebabkan penyakit jantung bawaan pada ratusan ribu anak dan akan menimbulkan gangguan rhytm atau irama jantung dengan penderitaan seumur hidup.

Kondisi ini pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung atau Cardiac suddent dan kematian.

Penemuan ini ditemukan oleh Dr. Ikrar dan Timnya di Cardiac Research Center, Niigata University Hospital, Jepang setelah melakukan uji gene screening pada lebih dari seratus keluarga dengan penderita penyakit jantung bawaan.

Penemuan ini dipublikasikan J Cardiovasc Electrophysiol volume 541-9  

Penyakit jantung bawaan ini, dalam ilmu kedokteran disebut LQTS (Long QT Syndrome) karena mengalami perlambatan pacu jantung yang diserta dengan pemanjangan jarak QT interval pada Elektrokardigrafi Jantung.
Penyakit ini, juga mempunyai ciri-cirinya berupa sinkop (keadaan dimana terdapat kelemahan menyeluruh pada otot-otot tubuh sehingga tidak mampu mempertahankan sikap tegak yang disertai dengan hilangnnya kesadaran).

Pada jantung normal, iramanya harus teratur, berdiri sendiri, dan otonom. Pengatur Jantung berdenyut secara otomatis ini dinamakan pacu jantung (Pace macker).

Pacu jantung utama adalah di nodus sinus. Bradikardia atau perlambatan denyut jantung dapat terjadi oleh kerusakan dipusat pacu jantung utama yang di sebab oleh gangguan fungsi sinus atau gangguan rangsang jantung.

Dalam penelitan tersebut, pasien yang menderita kelainan jantung bawaan, ditemukan adanya mutasi genetik pada semua penderita.

Tepatnya pada gen KCNQ1 dengan lokasi mutant-nya pada residue 313, dan ternyata residue I313K ini merupakan pusat dari kanal Potassium yang tentunya merupakan molekul utama yang sangat dibutuhkan untuk kontraksi otot-otot jantung.

Jadi dengan terjadinya mutasi tersebut penderita penyakit ini akan mengalami gangguan kontraksi otot jantung. (Gambaran Kelaian EKG Jantung serta kerusakan Genetik)