Pengujian selanjutnya, pada sel-sel otot jantung secara invitro dengan menggunakan metode Patch Clamping Electrophysiology, Confocal imaging, dan analisa sequencing DNA pada pasien-pasien penderita penyakit herediter ini, membuktikan bahwa terdapat perbedaan bermakna penurunan fungsi sel-sel mutant KCNQ1-I313K bila dibandingkan dengan sel-sel normal.

Untuk membuktikan lebih jauh lagi, Dr. Taruna yang juga merupakan staf Badan POM Republik Indonesia ini, melanjutkan penelitiannya dengan mengganti asam amino pembentuk mutant tersebut dengan menggunakan metode mutagenesis secara invitro.

Caranya dengan merubah susunan asam amino residu I313 berdasarkan muatan listrik dari asam amino tersebut menjadi I313V (Valine) bersifat netral, I313G (Glycine) netral dan molekul kecil, I313K (Lysine) bermuatan positif, dan I313E (Glutamide) bermuatan listrik negatif.

Hasilnya menggambarkan bahwa asam amino netral yang tidak bermuatan listrik hasilnya sama dengan sel normal, tidak terdapat perbedaan yang bermakna secara statistik jika dibandingkan dengan sel-sel normal.

Namun sebaliknya jika dibandingkan dengan fungsi sel-sel yang mengandung muatan listrik positif ataupun negatif akan menyebabkan gangguan fungsi sel yang sangat menurun bahkan sel-sel tersebut tidak berfungsi lagi.

Hal yang manakjubkan terjadi pada sel-sel yang mengandung I313G asam amino dengan ukuran kecil, dan tidak bermuatan listrik/netral, memperlihatkan fenomena sebaｌiknya, bahkan mengalami kelebihan fungsi.

Sehigga dalam ilmu peyakit jantung, fenomena ini dapat menyebabkan penyakit yang berlawanan dari LQTS diatas, yaitu Short QT syndrome (SQTS) dengan pemendekan QT interval Elekrokadiografi jantung.

Penemuan ini dipublikasikan di Biochemical and biophysical research communications

Harapan baru, dari hasil penelitian ini menggambarkan sesuatu yang sangat baru dalam ilmu genetika kedokteran, bahwa mutasi gen KCNQ1 menjadi dasar timbulnya kelainan jantung bawaan LQTS, dan diturunkan secara dominan autosomal.

Keparahan penyakit tersebut ditentukan bukan hanya oleh lokasi terjadinya mutasi, namun yang lebih penting lagi adalah jenis asam amino pembentuk mutan tersebut.

Sehingga tentunya, hasil ini dimasa depan dapat digunakan sebagai dasar ilmiah teknik pengobatan genetik (gene therapy) bagi penderita penyakit jantung bawaan, yaitu dengan cara mentransgenikkan asam amino mutant pada pasien kearah asam amino normal.(*)