Oleh: dr. Wahyu Djatmiko, SpPD-KHOM 

Departemen Ilmu Penyakit Dalam FK Unsoed Purwokerto 

Thalasemia adalah kelainan darah genetik yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya. Kelainan ini akan mempengaruhi produksi hemoglobin, suatu protein penting  di dalam sel darah merah yang berfungsi membawa oksigen untuk diedarkan ke seluruh tubuh. Thalasemia  perlu diwaspadai karena dapat menimbulkan komplikasi seperti  gangguan tumbuh kembang pada anak. Berikut adalah 10 hal tentang Thalasemia.

1.       Jenis Thalasemia

Penyakit thalasemia ternyata tidak tunggal. Terdapat dua jenis utama thalasemia, yaitu thalasemia alfa dan thalasemia beta, yang tergantung pada bagian mana dari hemoglobin yang dipengaruhi akibat mutasi genetik ini. Thalasemia alfa disebabkan oleh mutasi pada gen alpha-globin dan thalasemia beta disebabkan oleh mutasi pada gen beta-globin.

2.       Pewarisan Genetik

Pewarisan genetik thalasemia terjadi secara resesif autosom artinya diturunkan  dari orang tua yang membawa gen mutasi pada kromosom tubuh  kepada anaknya. Seorang individu dapat menjadi pembawa sifat (karier) tanpa gejala tetapi berpotensi menurunkan gen tersebut kepada anaknya. Jika kedua orang tua ternyata  karier, maka risiko anaknya mengidap thalasemia mayor jauh lebih besar.

Risiko pewarisan bisa dilihat sebagai berikut, jika kedua orang tua sehat, maka semua anaknya  sehat. Jika salah satu orang tuanya  pembawa sifat dan satunya sehat, maka risikonya 50 persen anaknya berisiko menjadi karier dan 50% sehat.  Sedangkan jika kedua orang tua semuanya karier maka 25% anaknya berisiko menjadi sakit, 50% karier dan 25% sehat. Bagaimana jika keduanya thalasemia mayor?  Pasti, seluruh anaknya thalasemia mayor.

3.       Prevalensi

Thalasemia lebih umum terjadi di negara-negara dengan latar belakang genetik tertentu, termasuk wilayah Mediterania, Asia Tenggara, dan Timur Tengah.  Hal ini  berkaitan dengan evolusi respons terhadap penyakit malaria.

Di Asia tenggara, Indonesia termasuk salah satu negara dengan risiko tertinggi. Setiap tahun,a diperkirakan sekitar 2500 bayi terlahir dengan thalasemia mayor.Secara global sekitar 5% populasi dunia adalah pembawa sifat, dengan 300.000 sampai dengan 500.000 bayi lahir dengan thalasemia mayor.

4.       Gejala Klinis

Gejala thalasemia bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit. Gejala umum meliputi : Anemia yang ditandai dengan gejala kelelahan, pucat dan kelemahan. Pertumbuhan yang terhambat pada anak-anak. Pembesaran hati dan limpa. Dapat dijumpai masalah jantung terutama pada kasus berat, seperti gagal jantung dan aritmia. Deposisi zat besi pada organ seperti pada kelenjar tiroid, paratiroid, hipofisis,pankreas, testis, ovarium akan menyebabkan disfungsi endokrin organ tersebut.

5.       Gambaran  Fisik

Pada pemeriksaan fisik, beberapa temuan yang dapat diamati  : Pucat pada kulit dan selaput mukosa. Deformitas tulang terutama pada wajah dan tengkorak. Deformitas tulang  disebabkan oleh pembentukan tulang yang berlebihan untuk mengkompensasi anemia. Sklera menjadi kuning akibat hemolisis kronik sering terjadi ada pasien pengidap thalasemia. Juga tidak kalah penting adanya pembesaran limpa yang teraba saat pemeriksaan abdomen. Nyeri perut kanan atas patut diduga adanya batu empedu akibat hemolisis kronik.Terkadang warna kulit akan berubah seperti perunggu, hal ini terjadi akibat deposisi zat besi di kulit dan kerja melanosit yang meningkat. 

6.       Pemeriksaan Laboratorium

Pemeriksaan laboratorium untuk diagnosis thalasemia  meliputi : Pemeriksaan darah lengkap (Hb, MCV, MCH, RDW dan hitung retikulosit). Pemeriksaan darah hapus untuk melihat morfologi sel darah. Pemeriksaan Hbelektroforesis guna mengukur jenis  dan jumlah hemoglobin, meliputi  : HbA, HbA2 dan HbF, berguna untuk membedakan jenis thalasemia.  Uji kadar zat besi (SI,TIBC dan feritin) untuk membedakan dengan anemia defisiensi Fe. Serta uji genetik untuk mendeteksi adanya mutasi genetik penyebab thalasemia.

7.       Terapi Saat Ini

Terapi thalasemia saat ini bervariasi tergantung pada tingkat keparahan dan kondisi penderita . Beberapa strategi pengobatan yang umum meliputi: Transfusi darah rutin untuk mengelola anemia. Dengan membuat pasien memiliki kadar hemoglobin yang optimal maka setidaknya kualitas hidup akan lebih baik. Terapi kelasi besi  untuk membuang kelebihan zat besi yang terakumulasi akibat transfusi berulang, dimana tumpukan zat besi di tubuh berpotensi menyebabkan kerusakan organ. Suplemen asam folat juga penting untuk mendukung pembentukan sel darah merah.

8.       Terapi Masa Mendatang

Para ahli telah banyak melakukan penelitian  terapi untuk thalasemia, Meskipun cukup banyak yang gagal, tetapi ada beberapa penelitian yang  memberikan harapan baru seperti : Terapi gen untuk memperbaiki defek genetik yang mendasari penyakit ini. Penggunaan obat-obatan baru yang dapat meningkatkan produksi hemoglobin. Terapi berbasis sel punca yang berpotensi menyembuhkan kondisi ini dengan memperbaiki atau mengganti sel darah yang rusak.  

9.       Skrining dan Diagnosis Prenatal

Skrining untuk thalasemia dapat dilakukan melalui tes darah yang sederhana . Diagnosis prenatal dapat dilakukan menggunakan teknik seperti amniosentesis atau chorionic villus sampling (CVS) untuk mendeteksi gen thalasemia pada janin. Skrining pra nikah pun perlu dilakukan untuk “memutus” rantai penyakit.

10.   Dukungan dan Manajemen

Orang dengan thalasemia memerlukan manajemen jangka panjang yang mencakup:  Dukungan dari tim medis dan mungkin perlu dukungan psikologis. Pendidikan tentang penyakit untuk pasien dan keluarga serta pentingnya pemantauan kesehatan secara rutin. Peran rumah sakit dengan  menyediakan unit thalasemia perlu diapresiasi mengingat kompleksitas thalasemia.