Baca tanpa iklan
Dokter spesialis obgyn dokter Boy Abidin, Sp.OG (K) mengatakan, terkait prevalensi akibat kelainan kromosom yang terjadi di dunia maupun di Indonesia, para ibu hamil sangat disarankan agauntuk melalukan skrining demi memastikan janin yang dikandungnya sehat dan tidak berisiko mengalami kelainan kromosom.
"Setiap orang memiliki peluang untuk mengalami kelainan kromosom,” ungkap dokter Boy Abidi Sp.OG (K).
Prodia Trilis Yulianti menambahkan, Prosafe merupakan non-invasive prenatal test dengan tingkat sensitivitas dan spesifisitas yang tinggi.
"Pemeriksaan ini dapat dilakukan para ibu hamil dengan usia kandungan mulai 10 minggu, untuk mengetahui kemungkinan kelainan kromosom yang dialami janin," ungkap dokter Boyke Abidin.
Karena itu, kelainan kromosom yang banyak muncul adalah down syndrome di mana penderitanya memiliki tiga kromosom 21. Jumlah kromosom padanormal seharusnya hanya terdapat dua kromosom 21 tersebut.
"Para ibu juga perlu berhati-hati dengan syndrome lain yang diakibatkan oleh kelainan kromosom,” ujar Trilis.
Prosafe mampu menghilangkan penolakan sampel yang tidak perlu, mengurangi kebutuhan pengambilan sampel ulang, dan meniadakan kebutuhan akan sampel dari ayah.
Selain itu Prosafe juga mampu mendeteksi kelainan aneuploidy kromosom yang umum seperti trisomi 21,13, dan 18 pada kehamilan tunggal maupun ganda/ multiple.
Trilis juga memaparkan syndrome lain yang mungkin dialami para ibu hamil seperti Turner Syndrome akibat kurang atau hilangnya kromosom X. Hal ini menyebabkan gangguan medis dan perkembangan fisik anak.
Edward Syndrome mengakibatkan lebih banyaknya kromosom 18 yang menyebabkan kelainan genetis yang berisiko keguguran dan cacat fisik.
Patau Syndrome di mana terdapat tiga kromosom 13 atau dikenal trisomi 13 yang mengakibatkan bayi mengalami gangguan jantung hingga saraf otak.
Semua ini perlu dihindari agar anak bisa lahir dengan kondisi kesehatan yang normal dan tumbuh dengan sempurna.
Trilis juga menjelaska, bahwa pengetahuan ibu akan bahaya kelainan kromosom pada anak penting bagi kelangsungan hidup anak yang dikandung.
Kelainan kromosom sendiri merupakan penyakit genetik yang melekat pada anak. Kromosom adalah unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada makhluk hidup yang disusun DNA dan protein.
Pada orang normal terdapat 22 pasang kromosom autosom dan 1 pasang kromosom seks yaitu: XX pada wanita dan XY pada pria.