Deteksi Kelainan Genetik Calon Bayi, Ini 5 Tempat Tes NIPT di Indonesia
Seiring berkembangnya teknologi medis, kini ibu hamil dapat mengetahui potensi kelainan genetik pada janin melalui tes bernama NIPT.
Penulis: Rina Ayu Panca Rini
Editor: Willem Jonata
Hasil dapat diterima setelah 14 hari kerja, dan Diagnos juga menyediakan pelayanan lanjutan yaitu DNAnswer apabila Ibu mendapatkan hasil Risiko Tinggi, untuk melakukan pengujian amnionsentesis dan konseling genetik.
5. Lab Cito – CITOGen NIPT
CITOGen NIPT dari Lab Cito yang berpusat di Semarang menawarkan 3 jenis pemeriksaan NIPT yaitu Lite (Rp5.500.000), Basic (Rp6.500.000) dan Premium (Rp8.600.000).
Untuk NIPT Lite dari Lab Cito hanya mendeteksi Trisomi 13, 18, 21 dan jenis kelamin. Sedangan untuk kategori Basic, ibu hamil dapat mengetahui Trisomi 13, 18, 21, jenis kelamin, dan aneuploidi kromosom seks.
Untuk kategori premium hasil tes yang dianalisa akan lebih komprehensif lagi yaitu Trisomi 13, 18, 21, 9, 16, 22, jenis kelamin, aneuploidi kromosom seks, mikrodelesi dan kelainan kromosom lainnya.
Tes NIPT merupakan tes skrining yang penting untuk dilakukan oleh ibu hamil.
Tes ini dapat membantu ibu hamil dan pasangan untuk mengetahui potensi kelainan genetik pada janin sejak usia kehamilan dini.
Dengan demikian, ibu hamil dan pasangan dapat membuat keputusan yang tepat tentang kehamilan mereka dan memberikan perawatan terbaik bagi bayi mereka.
Lalu apa saja kelainan henetik pada calon bayi berikut ulasannya dari berbagai sumber:
1. Down Syndrome
Down syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya kelebihan salinan kromosom 21.
Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom, tetapi pada pengidap down syndrome, mereka memiliki 47 kromosom karena adanya salinan kromosom 21 yang berlebih.
Down syndrome dapat terjadi pada siapa saja, tetapi risiko lebih tinggi terjadi pada bayi yang lahir dari ibu yang berusia di atas 35 tahun.
Faktor risiko lainnya termasuk memiliki riwayat keluarga down syndrome dan memiliki kelainan kromosom.
Down syndrome dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan dan perkembangan, termasuk kelainan imun, gangguan pada jantung, masalah pada pendengaran dan penglihatan, gangguan gastrointestinal, masalah pernapasan, tiroid yang kurang aktif, hingga leukemia dan demensia sejak dini.
