Gejala down syndrome pada bayi dapat bervariasi, tetapi beberapa gejala yang umum pada fisik termasuk: Mata yang sipit dan miring ke atas, lidah yang besar menjulur keluar dari mulut, otot yang lemah, pertumbuhan yang lambat.

Jika Anda menduga bayi Anda memiliki down syndrome, penting untuk segera berkonsultasi dengan dokter.
Dokter dapat melakukan pemeriksaan fisik dan tes genetik untuk memastikan diagnosis.

Meskipun down syndrome tidak dapat disembuhkan, ada berbagai perawatan yang dapat membantu bayi dan anak-anak dengan down syndrome untuk mencapai potensi mereka yang terbaik.

Yaitu Terapi wicara dan bahasa, terapi fisik dan okupasi, pendidikan khusus, dukungan emosional dan sosial untuk anak-anak dengan down syndrome dan keluarga mereka.

2. Edwards dan Patau Syndrome pada Bayi

Edwards dan Patau syndrome adalah dua jenis kelainan kromosom yang menyebabkan kelainan fisik dan intelektual pada bayi yang lahir.

Kedua sindrom ini terjadi akibat adanya kelebihan satu kromosom, yaitu kromosom 18 pada Edwards syndrome dan kromosom 13 pada Patau syndrome.

• Patau Syndrome

Patau syndrome, juga dikenal sebagai trisomi 13, adalah kelainan kromosom yang paling umum keempat setelah sindrom Down, Edwards syndrome, dan Turner syndrome. Kelainan ini terjadi pada sekitar 1 dari 10.000 hingga 12.000 kelahiran hidup.

Pada Patau syndrome, janin memiliki tiga kromosom 13, sedangkan jumlah normalnya adalah dua.

Kelebihan kromosom ini dapat menyebabkan berbagai kelainan fisik dan intelektual, termasuk mikrosefali (kepala kecil), kelainan jantung bawaan, kelainan ginjal, kelainan saluran pencernaan, kelainan tulang, kelainan wajah seperti bibir sumbing, hingga retardasi mental.

Bayi yang lahir dengan Patau syndrome biasanya memiliki harapan hidup yang pendek.

Sebagian besar bayi meninggal dalam beberapa bulan pertama kehidupan, dan hanya sekitar 1% yang hidup hingga usia 1 tahun.

• Edwards Syndrome

Edwards syndrome, juga dikenal sebagai trisomi 18, adalah kelainan kromosom yang paling umum ketiga setelah sindrom Down dan Patau syndrome.

Kelainan ini terjadi pada sekitar 1 dari 6.000 hingga 8.000 kelahiran hidup.
Pada Edwards syndrome, janin memiliki tiga kromosom 18, sedangkan jumlah normalnya adalah dua.

Kelainan fisik dan intelektual yang disebabkan oleh kelebihan kromosom ini mirip dengan Edwards syndrome.

Bayi yang lahir dengan Edwards syndrome biasanya memiliki harapan hidup yang pendek.

Sebagian besar bayi meninggal dalam beberapa bulan pertama kehidupan, dan hanya sekitar 10 persen yang hidup hingga usia 1 tahun.

Edwards dan Patau syndrome disebabkan oleh kelainan genetik yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma.

Penyebab kelainan ini belum diketahui secara pasti, tetapi diduga terkait dengan faktor usia ibu, paparan radiasi, dan infeksi.
Tidak ada cara untuk mencegah Edwards dan Patau syndrome.

Namun, untuk mengurangi risiko terjadinya kelainan ini, sebaiknya lakukan konsultasi atau pemeriksaan genetik sebelum merencanakan kehamilan, terutama jika Anda atau pasangan Anda memiliki riwayat kelainan genetik dalam keluarga.