Baca tanpa iklan
Beberapa ciri fisik syndrome ini adalah kepala mengecil, mata besar.
Juga wajah sempit, cacat telinga, mata besar yang tidak normal, gigi cacat, kelainan tulang lainnya dan keterbelakangan mental.
Sindrom ini dinamai setelah dokter Jerman-Amerika Helmut Paul George Seckel [5] (1900–1960). Sinonim Harper's syndrome dinamai setelah Rita G. Harper .
Penyebabnya cacat gen pada kromosom 3 dan 18 . Salah satu bentuk sindrom Seckel dapat disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode ataksia telangiectasia dan Rad3 related protein ( ATR ) yang memetakan kromosom 3q22.1-q24. Gen ini berperan penting dalam respons kerusakan dan perbaikan DNA sel.
BERITA REKOMENDASI