TRIBUNNEWS.COM - Simak pengertian Spinal Muscular Atrophy beserta gejala, penyebab, dan jenisnya, dalam artikel ini.

Spinal Muscular Atrophy adalah penyakit keturunan yang menyerang saraf dan otot, sehingga menyebabkan otot menjadi semakin lemah.

Penyakit ini sebagian besar mempengaruhi bayi dan anak-anak, tapi juga dapat berkembang pada orang dewasa.

Orang yang mengalami Spinal Muscular Atrophy, kehilangan jenis sel saraf tertentu di sumsum tulang belakang (neuron motorik) yang mengontrol gerakan otot.

Tanpa neuron motorik, otot tidak menerima sinyal saraf yang membuat otot bergerak.

Lantas, apa saja gejala Spinal Muscular Atrophy?

Baca juga: Mengenal Spinal Muscular Atrophy, Penyakit Genetik yang Sebabkan Penderita Sulit Bergerak

Gejala Spinal Muscular Atrophy

Dilansir laman clevelandclinic, gejala Spinal Muscular Atrophy bervariasi tergantung jenisnya.

Secara umum, orang dengan Spinal Muscular Atrophy mengalami kehilangan kontrol otot, gerakan, dan kekuatan secara progresif.

Kehilangan otot itu semakin memburuk seiring bertambahnya usia.

Penyakit ini juga cenderung mempengaruhi otot-otot yang paling dekat dengan batang tubuh dan leher.

Beberapa orang dengan Spinal Muscular Atrophy tidak pernah berjalan, duduk atau berdiri.

Penyebab Spinal Muscular Atrophy

Seseorang dengan Spinal Muscular Atrophy mewarisi dua salinan gen survival motor neuron 1 (SMN1) yang hilang atau rusak (bermutasi).

Satu gen yang salah berasal dari ibu, dan yang lainnya berasal dari ayah.

Orang dewasa dapat memiliki satu salinan gen cacat yang menyebabkan Spinal Muscular Atrophy dan tidak mengetahuinya.

Dikutip Tribunnews.com dari laman medlineplus, gen SMN1 dan SMN2 memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut protein survival motor neuron (SMN).

Biasanya, sebagian besar protein SMN fungsional dihasilkan dari gen SMN1, dengan sejumlah kecil dihasilkan dari gen SMN2.

Beberapa versi berbeda dari protein SMN dihasilkan dari gen SMN2.

Namun, hanya satu versi yang berfungsi, versi lain lebih kecil dan cepat rusak.

Baca juga: Spinal Muscular Atrophy, Penyakit Akibat Defisiensi Protein yang Bisa Muncul Sejak Bayi Lahir

Kebanyakan orang dengan atrofi otot tulang belakang kehilangan bagian dari gen SMN1, yang mengganggu produksi protein SMN.

Kekurangan protein SMN menyebabkan kematian neuron motorik.

Akibatnya, sinyal tidak ditransmisikan antara otak dan otot.

Otot tidak dapat berkontraksi tanpa menerima sinyal dari otak.

Sehingga, banyak otot rangka menjadi lemah dan terbuang, yang menyebabkan tanda dan gejala atrofi otot tulang belakang.

Jenis Spinal Muscular Atrophy

Dirangkum dari laman nhs.uk, ada beberapa jenis Spinal Muscular Atrophy yang dimulai pada usia yang berbeda.

Beberapa jenis Spinal Muscular Atrophy menyebabkan masalah yang lebih serius daripada yang lain.

Jenis utama Spinal Muscular Atrophy yakni sebagai berikut:

Tipe 1: Berkembang pada bayi berusia kurang dari 6 bulan dan merupakan tipe yang paling parah;

Tipe 2: Muncul pada bayi yang berusia 7 hingga 18 bulan dan lebih ringan daripada tipe 1;

Tipe 3: Berkembang setelah usia 18 bulan dan merupakan tipe paling ringan yang mempengaruhi anak-anak;

Tipe 4: Menyerang orang dewasa dan biasanya hanya menyebabkan masalah ringan.

Di masa lalu, bayi dengan tipe 1 jarang bertahan hidup setelah beberapa tahun pertamanya.

Tetapi, dalam beberapa tahun terakhir hasil telah membaik dengan diagnosis dan pengobatan dini.

Sebagian besar anak dengan tipe 2 bertahan hidup hingga dewasa, dan dapat hidup lama.

Lalu, tipe 3 dan 4 biasanya tidak mempengaruhi harapan hidup.

Saat ini, tidak mungkin untuk menyembuhkan Spinal Muscular Atrophy.

Namun, penelitian sedang berlangsung untuk menemukan kemungkinan pengobatan baru.

Perawatan dan dukungan tersedia untuk mengelola gejala dan membantu orang dengan Spinal Muscular Atrophy memiliki kualitas hidup terbaik.

(Tribunnews.com/Nuryanti)

Berita lain terkait Spinal Muscular Atrophy