Apa Itu Spinal Muscular Atrophy? Ini Penyebab, Tipe dan Gejalanya
Spinal Muscular Atrophy (SMA) adalah kondisi genetik yang membuat otot lebih lemah dan menyebabkan masalah dengan gerakan.
Penulis: Farrah Putri Affifah
Editor: Miftah
Sementara itu, orang yang memiliki gen SMN2 akan menghasilkan sejumlah kecil protein SMN.
Memiliki banyak salinan gen SMN2 biasanya dapat membuat gejala Spinal Muscular Atrophy tidak terlalu parah.
Karena gen tambahan akan menggantikan protein SMN1 yang hilang.
Tipe-tipe Spinal Muscular Atrophy
Dikutip dari www.childrenshospital.org, terdapat beberapa tipe Spinal Muscular Atrophy dengan usia yang berbeda, di antaranya:
- Tipe 1
Tipe 1 merupakan bentuk Spinal Muscular Atrophy yang paling umum dan parah.
Tipe ini biasanya disebut penyakit Werdnig-Hoffmann atau SMA dengan onset infantil.
Penderita Spinal Muscular Atrophy tipe 1 biasanya mengalami gerakan terbatas, tidak bisa duduk tanpa dukungan, kesulitan bernapas, makan, dan menelan.
Gejala ini biasanya berawal saat lahir atau saat udia enam bulan pertama.
- Tipe 2
Tipe 2 merupakan bentuk menengah dari Spinal Muscular Atrophy.
Biasanya penderita Spinal Muscular Atrophy Tipe 2 dapat duduk tanpa dukungan di beberapa titik tetapi tidak dapat berjalan sendiri.
Gejala tersebut dapat terjadi saat usia 6 dan 18 bulan.
