Sedangkan Kepala Pusat Penyakit Langka RSUPN Cipto Mangunkusumo, Damayanti Rusli Sjarif berpendapat pengobatan penyakit langka adalah never ending process.

Menurut Damayanti, penyakit langka di setiap negara berbeda-beda, tergantung ketersediaan alat diagnosa yang dimiliki negara tersebut.

Batasan penyakit disebut langka di Indonesia, ujar Damayanti, ketika jumlah pasien penyakit tersebut kurang dari 2.000 pasien. Diperkirakan saat ini 10% populasi dunia menderita penyakit langka.

Dalam penanganan penyakit langka, tegas dia, tahapan diagnosa sangat penting. Karena keterbatasan dalam skrining, obat dan proses terapi, penanganan penyakit langka di Indonesia banyak menghadapi tantangan.

Tantangan semakin kompleks, tambahnya, karena sejumlah institusi belum cukup mendukung dalam proses pengadaan obat dan tata laksana terapi yang dibutuhkan penderita.

Damayanti mendorong agar para wakil rakyat di parlemen bersama Pemerintah untuk membuat undang-undang agar penanganan penyakit langka sepenuhnya dijamin oleh negara, mengingat proses yang panjang dan biaya yang tidak terjangkau oleh masyarakat.

Komisioner Komnas Disabilitas, Rachmita Maun Harahap berpendapat penyakit langka memiliki kaitan erat dengan kondisi disabilitas baik disabilitas fisik maupun intelektual.

Rachmita mendorong pemerintah pusat membuat komitmen kerja sama dengan pemerintah daerah dan mitra swasta untuk meningkatkan akses yang tepat waktu dan adil terhadap pembiayaan BPJS, obat-obatan, serta proses diagnosis bagi penderita penyakit langka.

Rachmita juga mengusulkan pembentukan pusat penyakit langka untuk penanganan dalam bentuk diagnosa dan pengobatan pasien penyakit langka yang lebih terpadu.

Pada kesempatan itu, Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, Peni Utami mengungkapkan sejumlah peran yang dilakukan yayasan yang dipimpinnya dalam membantu penanganan penyakit langka di Indonesia.

Antara lain, ungkap Peni, pada 2016 Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia ikut mengatasi kendala pajak impor obat-obatan dan bahan pangan untuk penderita penyakit langka di Indonesia.

Yayasan yang dipimpinnya, tambah dia, juga berupaya membantu pembiayaan pengobatan penyakit langka dengan menggalang dana masyarakat untuk membiayai proses diagnostik yang mahal.

Baca juga: Wakil Ketua MPR: Pemberdayaan Pemuda Penting Diwujudkan Demi Masa Depan Bangsa

Ketua dan Pendiri Yayasan ALS Indonesia, Premana W. Premadi berpendapat saat ini sudah terlihat upaya secara institusional dalam upaya penyembuhan hingga perbaikan kualitas hidup penderita penyakit langka di Indonesia.

Upaya itu, jelas Premana, antara lain terlihat dalam bentuk penguatan deteksi dini melalui peningkatan kualitas tenaga kesehatan.

Selain itu, tambahnya, perlu dukungan sejumlah kebijakan lewat pembuatan sejumlah aturan yang mengedepankan nilai-nilai kemanusiaan untuk penanganan penyakit langka.